刘玥，毛毳颖，王志远，李相冬

主动脉缩窄（CoA）是指主动脉管腔局限性狭窄或闭索，是常见的先天性心血管畸形，约占先天性心脏病的5%～8%[1]。约50%合并心脏畸形，合并完全性心内膜垫缺损占0.5%。完全性心内膜缺损的主要病理改变是生发中心的缺损，包括室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损、二尖瓣和三尖瓣发育不良，该病为肺血管增多型心脏病，以肺高压和感染为主要表现[2]。本文报道1例成人主动脉缩窄并室间隔缺损病例，并行相关文献复习。

图1 主动脉根部内径（20.8 mm）

图2 升主动脉近头臂干处内径（14.8 mm）

图3 主动脉弓部内径（10.7 mm）

图4 三维超声示室间隔心内膜垫回声中断（22.6×26.2 mm）

1 病例

患者女性，45岁，主因“顽固性水肿1年”入院。查体：心率140 次/min，血压110/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），体位不受限，颜面及球结膜水肿，口唇紫绀，颈静脉怒张，杵状指。双肺未闻及明显干湿啰音。律不齐，第一心音强弱不等。心脏向左下扩大，胸骨左缘第三、四肋间可闻及3/6收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。腹部膨隆，移动性浊音阳性，双下肢重度水肿，左侧为著。心电图提示心房纤颤，心室率145 次/min。胸部平片示：心脏扩大，心胸比0.65，心脏超声示：左房58.6×48.9×66.5 mm；右房53.0×56.5 mm；右室28.7 mm；右室前壁10.3 mm；室间隔17.1；左室舒张末内径57.1 mm；左室后壁11.0 mm；肺动脉内径59.1 mm；左室舒张末容积84.3 ml，左室收缩末容积35.7 ml，射血分数（EF）值57.7%，心脏每分输出量6.5 L/min。主动脉根部内径20.8 mm（图1），升主动脉近头臂干处内径14.8 mm（图2），主动脉弓部内径10.7 mm（图3），降主动脉内径10.6 mm，内流速2.7 m/s，PG29 mmHg。全心增大，双室肥厚，室间隔心内膜垫回声中断22.6×26.2 mm（图4），CDFI及Doppler可见宽约18.2 mm左向右为主的双向分流信号，左向右流速1.4 m/s，PG7 mmHg，右向左流速1.2 m/s，PG5 mmHg，二尖瓣CDFI反流面积6.5 cm2，三尖瓣CDFI反流面积9.0 cm2，估测肺动脉收缩压68 mmHg，肺动脉CDFI反流束长度39.4 mm，估测肺动脉平均压67 mmHg。双下肢静脉超声示双下肢皮下重度水肿，无静脉血栓形成。实验室检查：N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）8510.00 pg/ml；D-二聚体定量 2.31 μg/ml；红细胞计数5.91×1012/L，血红蛋白194 g/L，血小板计数73×109/L；总胆红素31.22 μmol/L，直接胆红素11.17 μmol/L；促甲状腺激素17.02 mIU/L，FT3 2.75 pmol/L，FT4 11.9 pmol/L；动脉血气分析：PH 7.49，PCO249 mmHg，PO2 37 mmHg，HCO3-37.3 mmol/L，BEecf 14.0 mmol/L，BE(B)11.4 mmol/L，诊断为：主动脉弓降部缩窄，完全性心内膜垫型室间隔缺损，重度肺动脉高压。治疗上将60 mg托拉塞米注射液加入到生理盐水20 ml中静脉推注，Qd；依诺肝素 4000 IU 1/12h皮下注射；螺内酯20 mg Qd；地高辛 0.125 mg Qd；琥珀酸美托洛尔缓释片，47.5 mg/次 Qd；左甲状腺素钠片 75 μg Qd；经过治疗，患者水肿缓解不明显，尿量500 ml/24 h，考虑存在利尿剂抵抗，在电解质监测下加用口服托伐普坦片治疗 15 mg Qd；芪苈强心胶囊4/粒 Tid，同时行腹腔置管引流后，患者尿量＞1000 ml/24 h，经治疗后患者水肿渐消退，症状减轻，病情好转后出院。

2 讨论

Campbell等[3,4]研究表明：未经治疗主动脉缩窄患者的平均预期寿命为35岁，90%的患者在50岁前死亡。死亡主要原因包括：充血性心力衰竭（所占比例最高）、主动脉破裂、感染性心内膜炎、颅内出血、其他原因等。

本例患者诊断为主动脉弓降部缩窄，完全性心内膜垫型室间隔缺损，重度肺动脉高压。属于复杂型主动脉缩窄，一般患者临床症状较重，常被早期发现。但是本例患者发病时间晚，直至1年前才出现水肿、呼吸困难，之前并不知情自己患有先天性心脏病，并育有1女，生育过程顺利。患者目前仍为双向分流，未逆转为右向左分流（较少见）。考虑以下原因：①由于室间隔缺损的存在，本来由左心室承担的后负荷，现在由左向右分流的血液将压力传导给右室，进而传导给肺循环，由于肺血管床有很丰富的后备容量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高，延迟了心力衰竭症状的出现时间。②由于主动脉缩窄的存在，使左心室压力增大，使原本应该较早出现的由于大型室间隔缺损造成的右向左分流，现在仍为室水平左向右为主的双向分流。③还有一种大胆推测，患者可能出生时不仅存在室间隔缺损和主动脉缩窄，可能同时合并特发性肺动脉高压，特发性肺动脉高压使右心室压力升高，主动脉缩窄使左室压力升高，虽有室间隔缺损，但由于左右室压力均升高，对左向右分流有一定阻碍作用，延缓肺血管重塑和心力衰竭进程。

一般而言，合并心内畸形的复杂型主动脉缩窄，符合手术适应症时，应首选手术治疗，手术治疗分为二期矫治和一期矫治，前者先矫治主动脉缩窄，同时行肺动脉束带术，二期修复心内畸形；后者为一期同时矫治主动脉缩窄及心内畸形，该手术方式已越来越多的被采用和推广，该手术技术的优点在于避免二次手术带来的困难和风险，减少手术切口，早期完全矫治畸形有助于发育[5]。本例患者已进入心力衰竭失代偿期，失去了手术条件，主要以纠正心力衰竭，减轻症状，改善生活质量及预后为主。以水钠潴留为主要表现的急性心力衰竭患者，经药物治疗症状难以缓解，可进行超滤治疗；对部分难治性患者，甚至可应用主动脉内球囊反搏、体外膜肺、心室辅助装置。心脏移植作为终末期心力衰竭的一种重要治疗方式，主要适用于严重心功能损害或依赖静脉正性肌类药物，而无其他可选择治疗方法的重度心力衰竭患者。对有适应症的患者，可显著增加生存率，改善运动耐量和生活质量[6]。