袁牧歌，吴文坚，胡朝晖，陈嘉昌，于世辉，欧小华，毛琳琳，吴海艳

（1. 广州市金圻睿生物科技有限责任公司，广东 广州 510000；2. 广州医科大学金域检验学院，广东 广州 510000）

乳腺癌是女性最常见的肿瘤之一，也是女性因癌症死亡的主要原因[1]。每年全球有100多万人被确诊患有乳腺癌，女性死亡例数超过40万，占癌症死亡总数的14%[2]。基因突变是乳腺癌的重要病因之一，目前美国国立综合癌症网络（the National Comprehensive Cancer Network，NCCN）指南[3]收录的21个基因是被普遍认同的乳腺癌易感基因。易感基因的检测在乳腺癌的预防和诊治过程中具有重要意义，能够指导个体化治疗。相对于Sanger测序，靶向捕获高通量测序技术能够实现快速、精准、低成本的基因检测，同时也能对多个基因和未知序列进行同步测序。本研究旨在检测早期乳腺癌患者的胚系突变，分析突变与病理学特征的相关性，进而指导乳腺癌的临床诊治过程。

1 材料和方法

1.1 研究对象

选取哈尔滨医科大学附属肿瘤医院经病理诊断确诊的99例临床进行化疗的早期乳腺癌女性患者，年龄31～66岁，收集所有患者手术前1～3 d的血浆标本。本研究获得哈尔滨医科大学附属肿瘤医院和金域医学中心伦理委员会的批准，且受试者知情同意。

1.2 方法

1.2.1 易感基因胚系突变检测 采用QIAamp DNA提取试剂盒（德国凯杰公司）提取血浆标本，采用NanoDrop 2000超微量分光光度仪（美国ThermoFisher Scientific公司）分析其纯度和浓度，保留吸光度（A）260/280为1.8～2.0、浓度为50 ng/μL及以上的标本。采用KAPA文库制备试剂盒（瑞士罗氏公司）制备文库，并用Qubit 3.0荧光定量仪（美国ThermoFisher Scientific公司）测定其浓度。……