耿 天 综述，孙 发 审校

(1.贵州医科大学，贵阳 550004；2.贵州省人民医院，贵阳 550002)

尿道下裂是一种男性阴茎及前尿道发育不全及开口位置异常的先天性生殖器畸形，在小儿泌尿系统畸形疾病中比较常见，国外报道尿道下裂发病率可达4‰～8‰[1-2]。目前尿道下裂的病因和机制尚不明确，已报道的研究表明多数尿道下裂与产妇年龄、内分泌水平、服用药物(促排卵药、抗癫痫药等)、新生儿体重、先兆子痫及环境因素相关，少数的尿道下裂形成可能是由于单基因突变引起，也可能与各种性染色体或常染色体异常有关。

Y染色体性别决定区(sex-determining region Y，SRY)基因与性别分化及生殖器的发育密切相关。研究表明SRY基因可能是性别分化某个关键环节中起开关作用的因子之一，在哺乳动物中SRY基因的作用和地位可能更加明显[3]。近年来随着表观遗传学、分子诊断技术的发展，有学者提出SRY基因的改变与先天性尿道下裂的发生有关。本文主要对国内外SRY基因在先天性尿道下裂中的作用研究进行综述。

1 SRY基因的结构、功能和分化机制

1.1 SRY基因的结构

SRY基因位于男性Y染色体短臂Yp11.3，采用逆向遗传学方法对该基因的结构、转录单位及其启动子进行了初步鉴定,及通过对SRY基因的cDNA序列和基因组比对发现,SRY基因无内含子结构,只含有1个外显子，转录单位全长约1.1 kb，该基因有1个多聚腺苷酸位点(AATAAA)和两个转录起始点，其间是1个开放阅读框架(open reading frame,ORF)，可编码204个氨基酸，在基因的5′端和3′端的两侧分别是长达1.1和1.0 kb的富含AT区。……