李 智，尹子福 综述，张建平，申月琳 审校

(国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科,北京 100045)

囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因突变导致的常染色体隐性遗传病[1]。CFTR基因异常主要影响外分泌腺如肺、胰腺、肝脏等功能，进而表现出相应的临床症状和并发症，呼吸衰竭是其主要的致死原因。早期诊断有利于患儿获得科学的营养指导，促进生长发育，延缓肺功能恶化[2]。汗液电导率检测是汗液测试委员会推荐的CF筛查检测[3]，自20世纪50年代以来逐渐发展成熟，其原理是以等价的氯化钠溶液的电导率表示汗液样本的电导率，具有操作便捷、成本低等[4-5]优点。既往研究认为亚洲人群CF发病率很低，近年伴随基因诊断技术的发展和对CF认识的加深，我国报道确诊的CF病例数逐渐增加[6]，且基于庞大的人口基数，CF群体数量不容忽视。基于此，本文综述了汗液电导率检测的研究进展，旨在帮助临床人员更深入地了解该项检测技术，以便早期诊断改善患儿预后。

1 汗液电导率检测的诊断价值

虽然目前国际指南和欧美囊性纤维化协会等机构尚未将汗液电导率作为CF的诊断学指标，但一系列的研究均证实，其与诊断金标准汗液氯离子结果之间存在良好的一致性[7-11]，具有很高的诊断准确性。囊性纤维化基金会的专家共识推荐，对于新生儿筛查阳性、临床特征与CF一致或家族史阳性的个体，汗液氯离子的值大于或等于60 mmol/L可诊断为CF[2]。……