曲瑞泽 综述 周 鑫 付 卫 审校

(北京大学第三医院普外科，北京 100191)

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病，由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli，APC)的种系突变引起[1]。FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征，并有极大概率会进展成结直肠癌[2]。FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等。为了减少结直肠癌的发生，目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10～12岁开始进行内镜筛查。对于FAP患者而言，结肠切除术仍是最佳的预防性治疗方案，但其效果及合并的病理损害仍存在争议。术后伴发硬纤维瘤是其主要合并的病理损害之一，也会极大影响FAP患者的预后[3]。

硬纤维瘤是一种良性纤维组织肿瘤，起源于全身肌肉腱膜结构，可发生在身体的各个位置。形态学上，大小为数厘米至数十厘米不等，边缘不清，无包膜，并渗入肌肉和筋膜平面；组织学上，可见大小形状一致的成熟成纤维细胞，且存在有丝分裂异常。硬纤维瘤不会转移，但具有局部侵袭性[4]。硬纤维瘤十分罕见，却是FAP的一种常见的结肠外合并的病理损害。7.5%～16%的硬纤维瘤的发生与FAP有关，常发生在FAP结直肠手术5年内[5]。FAP患者中硬纤维瘤的发生率高达10%～30%，较普通人群高1000倍[4,6]。FAP患者伴发的硬纤维瘤以腹部肿块、腹痛、腹胀为主要表现，其在局部侵袭性的生长会导致毗邻组织器官压迫或肠壁侵袭，引发肠梗阻、肠壁缺血、输尿管梗阻、腹膜炎、肠出血、肠穿孔、败血症等临床症状，严重时会危及生命[7]。……