李资益 田沃土 沈隽逸※ 曹立

1 病例资料

家系1：先证者（编号 PA1067）女，37岁，因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿，自幼体育成绩不好，于5～6年前开始出现走路不稳，并进行性加重。目前患者下楼需扶梯，尚可于平地独立行走，伴有语速慢、言语含糊。

先证者之姐姐（编号 PA1068），40岁，存在与 PA1067相似的临床症状。患者PA1068为37周早产儿，语言发育正常，运动里程碑发育较同龄儿童迟，自幼行走不好，易摔跤，智力发育正常。近年走路不稳症状进行性加重，伴有肢体僵硬、共济失调、语速慢、言语含糊等症状。癫痫发作史阳性，自幼儿期始便有失神发作以及脑电图检查可见棘波。此外，患者PA1068自幼有便秘史，一周2～3次排便。

2例患者无合并其他慢性疾病，否认长期酒精、毒物、相关药物（如苯妥英钠、锂、阿糖胞苷、氟尿嘧啶等）接触史。父母非近亲结婚，无上述症状（图1A）。

体格检查：一般检查及心、胸、腹部查体未见异常。两患者神清，对答切题，语速慢、言语含糊，对光反射正常，无眼球震颤。四肢未见明显肌萎缩，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，患者PA1067双下肢肌力减弱，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射亢进，PA1068肌力均正常，双上肢腱反射减退，双下肢腱反射亢进。两患者双下肢病理征阳性，双下肢痉挛，均存在高弓足（pes cavus）。双侧指鼻试验、轮替试验、跟膝胫试验均欠稳准，闭目直立试验均不稳。患者PA1068简易智能精神状态检查量表评分（minimental state examination,MMSE）30分，蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment,MoCA）27分。

辅助检查：血、尿、便常规正常，肝肾功能、维生素浓度等均正常。……