孙彪彪 综述 李耀平 审校

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是一种常染色体遗传性疾病，主要特征是以患者青少年时期结直肠内生长大量的腺瘤性息肉[1]，由位于染色体5q21 上腺瘤性息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）的突变引起。根据息肉数量可分为经典型家族性腺瘤性息肉病（classical familial adenomatous polyposis，CFAP）（息肉数量>100 枚）和衰减型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familial adenomatous polyposis，AFAP）（息肉数量<100 枚）。大多数息肉病灶<1 cm，广基型与带蒂型并存，病理上以管状腺瘤为主，也有绒毛状腺瘤和混合型腺瘤。如不及时进行治疗，几乎所有的FAP 患者在30～40 岁时病情进展，约占所有结直肠癌病例的0.5%～1.0%[2]。因此对于FAP 患者进行早期诊断和治疗，并对患者家系成员进行肠镜检查发现无症状患者具有重要意义。

1 FAP 的诊断

FAP 的诊断标准是腺瘤数>100 枚或具有遗传倾向的患者腺瘤数>20 枚。根据患者的临床症状包括肠外表现，结合家族史、辅助检查及基因检测即可明确诊断。

1.1 FAP 的临床表现

FAP 主要特征为结直肠内生长大量腺瘤性息肉，其临床症状与息肉的数量及累及肠段范围有关。临床表现分为临床前期、腺瘤期及癌肿期。早期多以便血为主要症状，合并有腹痛、腹泻、大便带血、黏液便，部分患者有肠套叠及肠梗阻，晚期可出现贫血、恶病质等症状。

1.2 FAP 的肠外表现

除了大量肠息肉造成的临床症状，仍要注意结直肠外的表现，部分患者合并有胃、十二指肠息肉，少数患者会出现Gadner 综合征如硬纤维瘤（desmoid tumours，DT）、先天视网膜色素上皮增生（congenital hypertrophy of theretinal pigment epithelium，CHRPE）、骨瘤、甲状腺癌、牙齿畸形及Turcot 综合征（Turcot syndrome，TS）。Gadner 综合征和Turcot 综合征被认为是FAP 的两个临床亚型。30%～90%的FAP 患者合并有胃、十二指肠及空肠息肉，十二指肠乳头及壶腹部是息肉的好发位置，FAP 患者发生壶腹部肿瘤的风险明显高于普通人群[3]，FAP 相关的十二指肠癌淋巴转移较早，与散发型患者并无生存优势，是导致患者死亡的第二常见原因[4]。由于大，多数的FAP 患者伴有胃和十二指肠息肉，所以对胃镜检查发现十二指肠多发息肉的可疑患者，应详细询问病史，以提高该病的诊断率。DT ……