彭税，李俊，董宇

(1.长治医学院 在读硕士研究生，山西 长治 046000；2 山西省长治市人民医院，山西 长治 046000)

0 引言

成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)，又称脆骨病或脆骨 - 蓝巩膜 - 耳聋综合征，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，患病率仅为1/20 000 ～ 1/15 000[1]。此病有明显的家族史和遗传性，以常染色体显性遗传为主，部分病例为常染色体隐性遗传，也有少数单发病例。该病大多数是由于I 型胶原蛋白缺陷引起，其特点是骨骼脆性增加，临床常表现为多发性骨折，以及一系列的骨外表现。根据临床表现和遗传方式的不同，目前已经确定的OI 亚型共有18 种[2]。家族史及产前超声检查可初步筛查，产前未确诊可导致患儿出生、产时及产后病死率高、预后差。本文就典型家族遗传性OI 一例及相关文献复习报道如下。

1 临床资料

患儿，男，22 分钟。主因“反应差、呼吸费力、口吐沫22 分钟”于2020 年7 月21 日22:55 入住山西省长治市人民医院新生儿科重症监护室。患儿系G1P1，胎龄38 周，孕母“双下肢肌无力、阵发性腹痛”于产科保守治疗1 天后，因“胎心监护示频发减速，考虑胎儿窘迫？”急诊剖宫产分娩，出生体重2200g，羊水量正常、颜色清，胎盘正常，脐带缠绕身体一周，孕母妊娠合并贫血轻度。患儿生后反应差，全身青紫，刺激不哭，呼吸微弱，心率50-60 次/分，四肢呈软面条状，立即予以吸痰、清理呼吸道，球囊加压给氧联合胸外按压，30s 后心率上升至60 次/分以上，停止胸外按压，继续球囊加压给氧，1 分钟末，心率上升至100 次/分以上，出现哭声，躯干部皮肤转红，呼吸好转、但仍费力，肌张力明显好转，停止球囊加压给氧，Apgar 评分1 分钟8分，5 分钟9 分，进一步转入新生儿重症监护室。……