李燕青，傅婉玉，王元白，江矞颖，庄建龙

福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)为常染色体隐性遗传病，是世界上最常见的单基因遗传病之一。α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。全世界已发现300多种α-地贫突变，以基因大片段缺失为主，也有α-地贫基因点突变[1]。在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3种点突变分别为αCS、αQS、αWS。根据表型特征α-地贫大致可以分为以下4种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα)，轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT)，血红蛋白(Hb) H病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT)，巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)[2]。目前，罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少，泉州地区尚无相关研究报道。本文首次报道了在泉州地区发现的1例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI)的巴氏胎儿水肿综合征。

1 资料与方法

1.1一般资料 孕妇37岁，孕23+4周，2020-11-25因外院彩超提示胎儿全身水肿于泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心就诊。复查彩超提示：胎儿腹腔大量积液、双侧胸腔积液、心脏增大、胎盘增厚，考虑胎儿贫血伴胎儿颈后透明层(NT)增厚。2007年该孕妇孕6月余时曾因胎儿水肿(胸腔积液、腹腔积液)引产1男性胎儿，外观见腹部较为膨隆；2008年孕8月余时因胎膜早破早产顺产1女性死婴，产前检查提示胎儿偏小，引产后外观见腹部膨隆、四肢短小；两次不良孕史胎儿均未进行染色体及血红蛋白(Hb)病相关检查。……