蔡一丹，易 帆 综述，谢小兵 审校

1.湖南中医药大学医学院,湖南长沙 410208;2.湖南航天医院检验科，湖南长沙 410205； 3.湖南中医药大学第一附属医院检验与病理中心，湖南长沙 410007

随着人们生活水平提高和寿命的延长，癌症成为威胁人类健康的主要疾病之一，肿瘤的检测和治疗也成为人类面临的世界性医学难题。已有的检测方法有的检出率较低，有的存在侵入性伤害，具有一定的局限性[1]。寻求一种非侵入性检测方法，对恶性肿瘤进行早期筛查、诊断以便早发现、早治疗，是研究人员一直不断努力的方向。循环肿瘤DNA(ctDNA)分子检测作为新一代体液活检技术，由于具有微创、信息全、可重复性等优势，近年来受到肿瘤生物学和肿瘤临床医学工作者的重视。本文就近年来关于ctDNA的生物学特征、检测方法及在常见恶性肿瘤临床中的早期诊断、预后评估及用药指导方面的研究进展进行综述。

1 ctDNA的发现和生物学特征

ctDNA是肿瘤患者血液中游离的来自肿瘤细胞的DNA。健康人体中均存在一类细胞游离DNA(cfDNA)，它们是可以存在于血液或其他体液中并游离于细胞之外。通常血液中的cfDNA主要由坏死和凋亡后的白细胞释放入血液中，在某些疾病(如心肌梗死、冠心病)及特殊状态下(如急性剧烈运动、妊娠)，其他细胞也会释放cfDNA入血液。MANDEL等[2]于1948年首次报道了健康个体外周血中存在cfDNA。LEON等[3]1977年发现肿瘤患者血清中cfDNA的水平显著升高。10多年后，VASIOUKHIN等[4]和SORENSON等[5]相继在急性髓性淋巴瘤、骨髓增生异常综合征和胰腺癌患者外周血cfDNA 中发现了ras基因的突变，科学工作者将从肿瘤细胞脱落释放入体液中的一类cfDNA称为ctDNA。……