陈 璞

（东莞市第八人民医院骨关节科，广东 东莞 523000）

骨性关节炎（osteoarthritis，OA）是世界范围内的慢性疾病，以前骨关节炎只是简单的被认为由于磨损而受到的损害，而现在一致认为骨关节炎是由局部和系统因素的复杂作用造成的［1］。骨性关节炎发生的年龄一般为40 岁以上，主要表现在手指、肩膀、臀部、膝盖或脚踝疼痛等。50 岁以上的患者有关节疼痛、晨起僵硬和功能障碍等表现［2］。这些骨性关节炎的发生严重影响老年人的身心健康，给患者和政府医疗带来了巨大的经济负担。

骨性关节炎的发病与多种因素有关，关节滑膜对关节软骨的生长有一定的促进作用，有研究表明OA 发生的重要机制是由滑膜病变引起的［3］。在OA发生与发展当中，滑膜病变通过多种途径引起骨类疾病的发生与发展［4］。近年来OA 的遗传学研究成果丰硕，表观遗传学、基因组学和蛋白质组学研究表明，OA 相关的基因参与了滑膜发育相关通路，这些基因的突变导致有关通路的紊乱最终可能会造成OA 的发生［5］。目前，虽然有大量研究正在探索OA 的发生机制，但是其真正的发病原因及机制尚不明确，其发病机制的研究对OA 的早期诊断及有效的治疗具有重要的意义。目前主要采用影像学检查来进行早期的诊断，由于早期诊断的手段比较单一，因此，骨性关节炎的分子机制研究显得尤为重要。

随着高通量测序技术的发展，生物学领域的公共数据库共享了大部分与疾病相关的基因表达谱数据，这些海量数据很容易获得，包括本文研究的OA 数 据 集。……