陈珂琪，李 雪，徐文帅，高 君，夏良裕，徐凯峰，田欣伦*

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1.呼吸与危重症医学科；2.检验科，北京 100730)

囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种常见于白种人的常染色体隐性遗传病，少见于亚洲人。发病机制为囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)的突变导致全身外分泌腺对水份及电解质等物质的跨膜运输障碍，造成呼吸、消化和生殖系统等多系统病变[1]。患者汗液中的钠离子、钾离子及氯离子成分明显高于健康人[2]。因此，检测汗液氯离子浓度是CF诊断的重要依据。

传统汗液氯离子的检测(traditional sweat chloride test)主要采用毛果芸香碱离子电渗法，通过外接电流将毛果芸香碱导入皮肤刺激汗腺对汗液的分泌，收集汗液对其中的氯离子进行定量检测。本研究收集北京协和医院呼吸与危重症医学科于2012年至2019年收治的共118例疑似CF患者的汗液，并对汗液氯离子检测结果进行分析。讨论氯离子测定方法的准确性以及传统氯离子测定对于中国CF患者的诊断价值。

1 材料与方法

1.1 材料

1.1.1 病例：对2012年1月至2019年12月收治的共计118例双侧弥漫性支气管扩张且临床疑似CF的患者进行汗液氯离子检测。CF患者的诊断标准为：至少一个器官存在囊性纤维化的典型表现，以及存在以下至少一种CFTR基因功能异常的证据：1)2个部位汗液氯离子测定超过60 mmol/L。2)等位基因上存在2个CFTR致病变异[3]。入选标准为：1)高分辨率CT(HRCT)显示为弥漫性支气管扩张；2)起病年龄≤20岁；3)如果起病年龄超过20岁，但痰中持续分离出金黄色葡萄球菌或铜绿假单胞菌，被诊断为变态反应性支气管肺曲霉菌病，或肠道吸收不良，或男性原发不育，或上叶支扩，或幼年脂肪泻。……