段玉会 苏萍

【摘要】 遗传代谢性疾病临床表现不典型，复杂多样，轻重不等，体内所有器官和系统均可受累，若不能早期诊断及时治疗，常可导致残疾，甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命，避免和减少严重并发症及神经系统后遗症的关键。

【关键词】 新生儿 遗传代谢性疾病 诊断 治疗

Progress in Diagnosis and Treatment of Neonatal Inherited Metabolic Diseases/DUAN Yuhui， SU Ping. //Medical Innovation of China， 2021， 18（27）： -169

[Abstract] The clinical manifestations of inherited metabolic diseases are complex and varied， ranging from weight to severity， all organs and systems in body can be involved atypical， if they are not diagnosed and treated in time， they can often be disabled or even life-threatening. Early diagnosis is the key to timely treatment， saving lives， avoiding and reducing serious complications and nervous system disability.

[Key words] Neonate Inherited metabolic disease Diagnosis Treatment

First-author’s address： The First People’s Hospital of Yulin， Yulin 537000， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2021.27.041

新生儿遗传代谢性疾病（inherited metabolic disease）也称先天性代谢异常（inborn error metabolim，IEM），是指一大类具有生化代谢异常标志物的疾病，它是由于编码人体代谢的某些基因编码发生突变而导致其编码的合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，从而引起代谢产物异常，经常累及呼吸、心血管、骨骼、内脏、肌肉、皮肤、神经等全身多器官系统，常造成患儿生长发育迟缓、智力低下以及脑损伤等，严重的病例可死于多脏器功能障碍或衰竭等危急重症，发病率占活产儿的0.1/100 000～300.0/100 000[1]。国外相关报道，因遗传代谢性疾病导致死亡的患儿占新生儿重症监护室（NICU）死亡患儿的1/4，罹患不同类型遗传代谢性疾病患儿约占活产新生儿的4%～5%，其中0.5%存在代谢异常[2]，临床症状缺少特异性，多属于疑难杂症，易漏诊、误诊，诊断相对困难，诊断和分型依赖实验室检查。本文就遗传代谢性疾病的诊断及治疗做一综述。

1 病因及发病机制

遗传代谢性疾病是由于编码基因突变导致蛋白功能减退，酶蛋白的催化功能和转运功能障碍，导致一系列的代谢异常改变。主要与以下机制有关：（1）由于酶代谢缺陷引起的代谢产物不足或缺乏，导……