郭钦贤 怀磊* 孙博 朱惠青 鲁建央 张丽

胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育停滞或发育异常出现外观畸形、组织器官缺陷或功能障碍，称为眼先天发育异常。胎儿先天性眼部异常少见，包括无眼畸形和小眼畸形等。无眼和小眼畸形发病受多种因素影响，病因主要有染色体畸形（三倍体，9、13、18-三体，染色体缺失等），环境因素（胎儿先天感染、胎儿酒精综合征）及基因综合征（常染色体显性或隐性遗传的某些畸形）［1］。眼部异常虽然是非致死性畸形，但患有眼部畸形的胎儿一旦出生，后果极其严重。黄苑铭等［1］研究发现胎儿小眼及无眼畸形最常见的合并畸形是神经系统畸形，提示小眼及无眼畸形可能与胎儿神经系统发育异常密切相关。近年发展起来的单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术可以精确分析染色体拷贝数异常的片段大小和断裂点［2］。通过SNP array 技术结合超声影像学检查，可以提高一些不明原因的胎儿各系统发育异常或畸形的诊断率，对预防出生缺陷具有重要的意义［3］。本资料中，作者通过染色体核型分析和SNP array 技术确诊了一例眼部发育异常伴小型脑膜膨出的MLS 综合征（Microphthalmia with linear skin defects，MLS，OMIM 309801）胎儿，并且明确了该胎儿异常遗传物质的来源，通过分析胎儿基因型与表型的对应关系，为遗传咨询及产前诊断提供有力依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 孕妇，25 岁，孕1 产0，宫内单胎妊娠。无遗传病家族史。孕妇无病毒感染史，无放射性接触史，无烟酒接触史，无房屋装修史，无化学品毒物接触史。……