员 敏 葛 群 汪雪菁 盛 军 王园园 荣 锋

1.安徽省马鞍山市妇幼保健院(243000)；2.江苏省南京梅山医院

胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因，胎儿染色体异常筛查是孕妇常规产前检查流程[1]。羊水染色体核型分析常作为胎儿染色体异常筛查的金标准，但羊水穿刺属有创检测，相关研究表明0.2%～2.0%的孕妇行羊水穿刺后继发流产或胎儿丢失情况，因此探究无创胎儿染色体筛查尤为重要[2]。既往研究表明[3]，孕中期母体血清学指标能够有效筛查50%～70%的唐氏综合征胎儿。此外采用超声指标评估胎儿发育异常、结构畸形等具有显著优势。因此血清学指标、超声检测等无创检测手段已广泛用于产前胎儿染色体异常筛查应用。然而每一种无创检测均有其独特性与不足之处，且单一检测仍具有局限性。本研究分析了产前超声联合血清学检测用于胎儿染色体异常早期筛查应用价值，为提高胎儿染色体异常检出率提供借鉴。

1 资料与方法

1.1 一般资料

经本院伦理委员会审核批准，回顾性收集2019年1月—2019年12月在本院规律产前检查且经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的高危孕妇。纳入标准：①单胎妊娠，孕周15～21周；②既往无染色体异常胎儿孕育史；③无免疫系统疾病史；④孕妇及家属签署知情同意书。排除标准：①既往死胎、流产等不良妊娠史；②唐氏综合征或其他染色体异常家族史；③严重肝、肾、心、肺等脏器功能不全、凝血功能障碍、精神系统疾病等基础病；……