李凯音 张 莉 孙远旭 邓晓鹏

大连市妇女儿童医疗中心(集团)春柳妇产院区(116000)

唐氏综合征发病与染色体数量异常有关[1-2]。血清学筛查对唐氏综合征预测价值较高[3]。胎盘生长因子(PLGF)在胎盘血管生成中发挥重要作用，能有效调节滋养层细胞功能。唐氏综合征孕妇PLGF水平异常，因此PLGF在唐氏综合征筛查及临床诊断中具有指导价值[4]。目前临床筛查唐氏综合征血清学指标主要包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)等。B超检查胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常有关，能反应唐氏综合征发生状况[5-6]。本研究探讨超声NT检查联合血清PLGF、uE3检测在孕11～13周唐氏综合征筛查中的应用价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象

回顾性选择2018年10月—2020年10月于本院行唐氏综合征筛查孕妇685例临床资料，其中确诊为唐氏综合征20例为唐氏综合征组，正常孕妇665例为正常组。纳入标准：①自然受孕；②单胎妊娠；③唐氏综合征患者均行超声、血清学、羊水染色体核型分析检查确诊，患儿表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。排除标准：①流产史；②合并糖尿病、高血压；③胎儿结构异常、染色体异常；④合并先天性心脏病孕妇；⑤精神异常孕妇；⑥合并严重代谢、自身免疫性疾病；⑦合并传染性疾病；⑧唐氏患儿生育史。研究对象年龄(20～36)岁，孕周(11～13)周，分娩(0～3)次。所有患者及家属均签署知情同意书，本研究经过院伦理委员会批准。

1.2 方法

采用彩色多勒普超声对孕妇进行NT检查，选择正中矢状切，胎儿在自然状态下进行检查，确定胎儿胸部、胎头位，顺其背部寻找胎儿颈部皮肤，表现为高回声，深部表现为低回声或者是无回声，最宽部位为NT，连续测量3次，NT≥3mm说明为唐氏综合征高危风险。……