沈 涟 华沛旻* 李海波

1.江苏省无锡市妇幼保健院(214000)；2.江苏省南通市妇幼保健院

21三体综合征是常见染色体非整倍出生缺陷类疾病，给家庭造成经济和精神压力，也给社会带来一定负担[1-2]。产前筛查诊断并采取措施及时终止妊娠，是目前降低其发生的唯一方法。羊水细胞染色体核检验为当前临床诊断21三体综合征的金标准，然而羊水穿刺难以被孕妇普遍接受[3-4]。母体血清学检测是21三体综合征产前筛查重要方法之一，但检出率仅66.7%[5]。近年有研究发现母体外周血浆中有游离胎儿mRNA，对染色体异常胎儿的检出有一定价值[6]。本研究回顾性分析产前筛查孕妇临床资料，探讨母体血清学及血中胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性收集2016年4月—2017年10月于本院产前筛查并确诊胎儿为21三体综合征的单胎孕妇30例(综合征组)和胎儿正常的单胎孕妇60例(健康组)临床资料，年龄25～41岁，孕周15～20+6周。孕妇产前均行母体血清学、母体血胎儿游离mRNA和外周血胎儿游离DNA无创(NIPT)检测。本研究经本院伦理委员会审批。孕妇均签署知情同意书。

1.2 检测方法

1.2.1母体血清学抽取孕妇外周静脉血离心分离血清，-20℃保存。采用荧光免疫分析检测其血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)水平，结合孕妇年龄、孕周、体重指标采用T1-risk风险统计软件计算21三体综合征发生风险，以1:270作为高风险切割值。

1.2.2母体血游离胎儿mRNA①标本处理：抽取孕妇外周静脉血抗凝4℃离心取血清-20℃保存；……