(青岛大学附属医院，山东 青岛 266003 1 内分泌代谢科； 2 内科学教研室； 3 医务科)

X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)一般始发于婴儿期，为X连锁显性遗传，是最常见的遗传性佝偻病。该病发病机制是由于磷酸盐调节基因(PHEX)突变影响了肾小管对磷的重吸收，从而导致尿磷排泄增多，血清磷酸盐水平下降。其临床特点主要表现为身材矮小，发育迟缓，下肢严重弯曲，如弓形腿，部分患者常伴有牙齿畸形。本病在临床上易误诊，传统治疗以口服磷酸盐补充剂联合活性维生素D类似物(阿法钙化醇或骨化三醇)为主，但是长期接受该疗法的成人患者容易引发甲状旁腺功能亢进和肾钙化。因此本文针对我院收治的一例XLHR家系的临床资料情况进行分析，并结合文献复习，探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者治疗及预后的意义。

1 临床资料

患者，女，36岁，自出生即检查出血清磷酸盐水平偏低。该患者幼时即有膝内翻表现，无其他伴随症状，曾接受过磷酸盐治疗，剂量未知。7岁时接受膝内翻矫形手术，术后不再服用磷酸盐，无其他不适。于2019年3月21日因左髋疼痛、久坐以及活动后疼痛加剧来我院就诊，患者左髋屈伸检查正常，后转诊至内分泌科。入院检查：血清碱性磷酸酶(ALP)117.00 U/L，血磷0.63 mmol/L，25羟维生素D3(25-OH-D3)20.00 μg/L，血钙2.16 mmol/L，甲状旁腺激素(PTH)1.55 μg/L，β-胶原降解产物0.22 μg/L，血肌酐35.00 μmol/L。腰椎正侧位、骨盆正侧位、左股骨正侧位X线检查显示骨盆骨密度降低，双侧骶髂关节、髋关节未见明显异常；左中股骨不规则，腰椎向右微弯曲。……