史兆博， 孙 永， 马丽丽

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticaliInfarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1]。基因检测发现Notch3基因特征性的半胱氨酸改变、活体组织检查发现嗜锇颗粒沉积或免疫组织化学显示Notch3蛋白染色呈阳性，可明确诊断CADASIL[2]。本例患者基因测序发现NOCTH3基因6号外显子杂合错义突变，氨基酸改变为p.Y337C(第337号氨基酸由酪氨酸变异为半胱氨酸)，人类基因突变数据库专业版(human gene mutation database professional edition,HGMD pro)已报道与CADASIL相关，核苷酸改变为c.1010A>G(编码区第1010号核苷酸由腺嘌呤变异为鸟嘌呤)，HGMD pro未发现相同位点突变，现报道如下。

1 病例资料

患者，男性，61岁，农民，小学文化，自2019年5月开始逐渐出现行走时双下肢发沉，行走速度减慢，发作性视物成双，具体虚实相位不能描述，每次持续数分钟缓解，每天发作数次，应用活血化瘀药物10 d后视物成双症状未再发作，规律服用阿司匹林肠溶片100 mg/晚；阿托伐他汀钙片10 mg/晚，逐渐出现记忆力下降并进行性加重，近记忆力下降为主，双下肢发沉症状持续不缓解，步基增宽，经常出现小便失禁；2020年6月开始出现视物模糊，双眼右视时明显，具体性质不能描述，无眼前发黑感，反复发作，每次持续数分钟，起初每3～5天发作一次，逐渐发展至每天发作约5次，遂于2020年8月2日于“开封市中心医院”住院诊疗。既往11 y前“脑梗死”，表现为右侧肢体力弱，无明显后遗症；30多岁时有反复偏头痛发作史，40岁以后很少发作；近4 y性格改变，脾气暴躁，执拗；无“高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病”病史；否……