汪国宏， 潘 静

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(leukoencephalopathy,hereditary diffuse,with spheroids,HDLS)，虽存在散发病例报告，在全球来说仍为罕见的常染色体显性遗传病。HDLS临床症状多样且具有异质性，个体间差异显著，即使不同个体存在同一家系内相同突变的基因，而个体之间临床表现仍复杂多变。同时此类疾病显著的MRI影像表现存在非特异性，从而导致HDLS的临床诊断率较低。此文报道1例临床初步诊断为脑小血管疾病，最终基因检测明确为临床意义未明变异的HDLS疾病。我们将回顾性分析HDLS临床表现、基因、脑成像等辅助检查及遗传特征，从而复习总结相关文献提高临床辨别率。

1 病例资料

患者，女性，47岁，大专文化，主因“进行性记忆力减退2 y，加重伴行动迟缓、左下肢拖拽7 m”于2020年11月16日入院。1 y前(2019年12月)无明显原因下出现头晕，记忆减退，就诊于当地某医院，头部MRI检查显示：侧脑室旁多发腔隙灶，DWI及FLAIR示点状高信号，急性脑梗死。脑电图:未见异常。按“脑血管病”收住治疗，症状无明显改善。2020年6月患者出现记忆减退逐渐加重、缺乏主动性、排斥工作等情绪认知障碍及动作迟缓，再次就诊当地医院仍考虑“脑小血管病”。近7个月来逐渐出现行走拖曳、行动迟缓等症状进一步加重，遂入住上海瑞金医院神经内科。既往史：体健。家族史:否认家族遗传史，育一女，体健。神经系统查体：反应迟钝，空间定向力、时间定向力、记忆力、计算力粗测尚可；双侧肢体腱反射()，四肢肌力均为5级，左侧肢体肌张力增高，右侧肢体肌张力正常；……