尚云雪， 左 鹏， 王荣富， 黄 晶， 陈 雪

脑血管疾病(cerebrovascular disease,CVD)是遗传和环境因素相互作用的一类多因素疾病。近年来脑血管病的发生呈现年轻化趋势，青年人患脑卒中已备受关注，青年脑卒中的发生直接导致青年人群生命质量降低和社会劳动力下降，给家庭和社会带来沉重的经济负担。目前遗传性脑血管病的病例报道较少，因其非特异性的临床表现，容易漏诊误诊。本文报道1例青年男性患者以缺血性脑卒中发病的Fabry病的诊疗过程，并结合文献进行相关讨论。

1 临床资料

患者，男性，32岁，因“突发左侧肢体无力伴言语不清5 h”于2021年3月20日入院。至我院急诊就诊时，患者就诊于溶栓时间窗内，mRS评分：5分;NIHSS评分：4分;ADL评分：60分。根据《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》[1]，排除患者溶栓禁忌证，予rt-PA 58.5 mg溶栓治疗(5.85 mg静推，余下52.65 mg微泵泵入)。入院查体：Bp：138/93 mmHg，右利手，神志清楚，轻度构音障碍，左侧鼻唇沟浅，示齿可见口角右侧歪斜，左上肢肌力5-级，左下肢肌力4级，左侧肢体针刺觉减退，左侧指鼻试验欠稳准，左侧病理征阳性，余神经查体未见异常。患者面部皮肤毛细血管扩张，嘴唇增厚；背部及臀部散在小而凸起的红色斑点，压之不褪色。既往史：患者幼年开始出现发作性肢体疼痛且全身无汗；发热即出现头痛症状；有吸烟、饮酒史5 y，吸烟40支/d，饮酒3两/d；否认“高血压、糖尿病、心脏病”史。家族史：患者母亲、外公以及外公母亲均有心脏病史(具体不详)。辅助检查：尿常规：蛋白质()；隐血()；尿微量白蛋白：>150 mg/L；肌酐：1.0 g/L；白细胞计数：44.5个/Ul↑；红……