欧阳振波，尹 倩，钟碧婷，张 敏

(1.广东省第二人民医院妇科，广州 510317;2.南方医科大学南方医院妇产科，广州 510515)

卵巢癌发病率居妇科恶性肿瘤第三位，死亡率高居妇科恶性肿瘤首位[1]。卵巢癌最强的危险因素是乳腺癌或卵巢癌家族史，约25%的卵巢癌是遗传性的[2-3]。对于存在卵巢癌家族史者，40%源于BRCA1和BRCA2的突变，约1/4(占所有卵巢/输卵管/腹膜癌的6%)是由于BRCA1和BRCA2以外的基因突变引起的[1,4]。关于卵巢癌潜在分子改变的认识不仅可为患者提供更多个性化的诊断、预测、治疗和预后策略，而且也对其家族成员的管理具有重要的临床意义[5-6]。许多指南/共识建议卵巢癌患者都应行基因检测，但实践中仅有约30%接受了基因检测[5,7]。主要原因有资源的缺乏、肿瘤医师对基因检测意义的理解不足，以及基因检测结果对临床实践指导策略的滞后[8-9]。

为给上皮性卵巢癌患者提供基因和肿瘤检测方面的循证医学证据，美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology，ASCO)于2020年发布了《上皮性卵巢癌胚系和体系肿瘤检测》指南[9-10]。该指南通过对自2007年1月1日至2019年3月7日相关文献的系统检索和分析，最终纳入包括6项荟萃分析和11项RCT在内的19篇文献。指南建议同时参考和结合了包括NCCN指南在内的12项现有指南/共识[5,10]。指南分别对与临床密切相关的3个大问题(Who、What、When)给予了推荐：(1)Who：应在哪些卵巢癌患者中进行胚系和体系突变的基因检测?(2)What：哪些基因改变被证明对卵巢癌的直接治疗具有临床实用性?(3)When：最合适的检测顺序和时间是什么?为更好地指导基因检测在上皮性卵巢癌诊治中的应用，现就该指南解读如下。……