臧童童 沈雳

(复旦大学附属中山医院心内科 上海市心血管病研究所，上海 200032)

心力衰竭(heart failure，HF)是指心脏的收缩功能和/或舒张功能发生障碍，不能泵出足量血液以满足身体需求的一种病理状态。HF病因复杂，冠状动脉疾病、压力超负荷、心肌病和心脏毒性药物等都可能导致HF[1]，其关键在于回心的血量与泵出的血量之间急性出现的不平衡。

HF的机制复杂，与心脏重构、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS)激活、交感神经系统兴奋和炎症反应等有关[2]。尽管公众对HF的认知度提高，医疗水平进步，如心室辅助装置、心脏移植等治疗新手段的出现为HF患者带来希望，但解决HF的手段仍有限[3]，HF仍是临床上面临的一大问题，中国HF现患人数为450万[4]，随着中国人口老龄化程度的增加，HF患者人数可能还会进一步上升。

近年来对HF的研究逐渐深入，一些研究报道HF与遗传密切相关[5-6]。当基因突变频率在人群中超过一定比例并符合孟德尔遗传规律，就被称作基因多态性。基因多态性普遍存在于生物当中，它通常分为三类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)。SNP是基因多态性中最常见的一种，常用于分析药物遗传学或某些特定的疾病[7]。随着技术发展，检测基因多态性成为可能。基于基因多态性的新研究和新发现，为个体化诊断和治疗HF提供了新思路。

1 基因多态性与HF的发生和发展

多态性是指处于随机婚配的群体中，同一个基因位点可存在两种以上的基因型，它们之间互相组合可产生物种基因的丰富性。……