张 婷 张德智 孙 莹 徐卫玲

患者女，54岁，因发现脾肿大2个月余入院。患者于2个月前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白症状，伴有腰背部疼痛不适，就诊于当地医院；辅助检查提示：脾大、脾占位、脾功能亢进，给予输血、营养支持等对症治疗。现为求进一步诊治收入我院。体格检查：皮肤及巩膜稍苍白。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波。肝肋下未触及。脾肋下可触及，下缘超过脐下。实验室检查：白细胞计数1.76×109/L，红细胞计数2.23×1012/L，中性粒细胞计数1.17×109/L，血红蛋白69 g/L，血小板计数24×109/L。超声检查：脾脏明显增大，右缘达右侧腋前线，下缘达脐下10 cm，其内可见多个大小不等的实质性低回声结节，较大者大小约5.0 cm×3.6 cm，结节周围组织回声略增强（图1A）；CDFI于结节内可探及少许点状血流信号（图1B）。脾门静脉迂曲扩张，较宽处内径1.9 cm，血流通畅。超声诊断：巨脾，脾内多发实性占位性病变，脾静脉增宽。CT检查：肝脏大小形态正常，被膜光整，各叶段比例适中，肝实质密度均匀。胆囊不大，其内密度不均。脾体积明显增大，横径越过正中线，下缘达骶1椎体上缘水平，其内密度不均，可见多发片状低密度影，边界欠清。左肾、胰腺及周围组织受压。胰腺实质密度均匀。CT提示：巨脾，脾内多发异常密度影。行脾切除术，术中所见：脾脏占据整个腹腔，大小约40 cm×30 cm×18 cm，质硬，切迹消失，边缘圆钝，表面呈结节状（图2）。组织病理检查：脾脏组织破坏，代之以巢状分布的粉染嗜酸性大细胞，核偏位。局灶性纤维组织增生。病理诊断：符合高雪氏病（葡萄糖脑苷脂沉积病）改变。……