樊亚蕾 李恩耀 赵鹏举 郝汇睿 徐成铭 张 哲 董献文

郑州大学第五附属医院 河南省康复医学重点实验室，河南 郑州 450052

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种神经发育障碍性疾病，2013-05发布的《精神障碍诊断与统计手册(第5 版)》（diagnostic and statistical manual of mentaldisorders，5th Edition，DSM-V）重新定义其两大核心症状：社交障碍及重复刻板行为［1］。随着诊断手段的提高，ASD的患病率逐年上升，据美国数据显示，8 岁以下儿童患病率从1/54到1/44 只用了两年时间，男孩患病率是女孩的4.2 倍［2-3］，目前我国6～12 岁儿童的ASD 患病率为0.7%［4］。ASD可能是一种多因素疾病，遗传、环境和发育（宫内和幼儿时期）等因素都可能影响ASD 的发生发展，并可能具有神经方面的缺陷，如神经连接性的改变、兴奋/抑制比失衡、突触功能变化等［5-6］。某些行为和认知缺陷大多可以在18～24 个月大的儿童中被识别出来，有助于预测ASD的后期诊断，而可靠的诊断最常发生在3岁时［7］。

重复刻板行为（restricted repetitive behaviors，RRBs）包括刻板的动作或言语、对相同性的坚持、极其狭隘的兴趣和（或）非典型的感官反应［1］，可将RRBs归为两类：重复性的感觉运动行为和坚持同一性行为［7］，根据《重复行为量表-修订版（Repetitive Behavior Scale-Revised，RBS-R》可分为低阶行为（刻板、自伤和受限行为）和高阶行为（强迫、仪式和坚持相同行为）［8］。重复刻板行为影响认知、沟通、社交等发展，整体发展水平均落后于正常儿童，常与共病相关，如多动、焦虑、智力障碍等［9-11］，但相关机制尚未明确。近年来，较多文献显示纹状体可能是参与孤独症RRBs 形成的重要脑区，纹状体作为基底节的一部分，接受来自皮层下的主要输入，控制运动、认知、学习记忆等，纹状体功能等的改变可能是ASD重复刻板行为形成的一个重要原因［12-14］。……