钟银环 黄伟伟 陈汉彪 许芳梅 郭莉

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511442）

12p-三体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其发病率大约为1／50 000［1］。自1973年，Uchida和Lin［2］等首次描述12p-三体综合征以来，越来越多的12号染色体短臂重复的病例被报道。然而，大多数病例是由平衡的双亲易位引起的，除了12p-三体以外，还存在其他染色体的部分单体［3］。12p-三体的异常表型也可能参杂了其他衍生染色体的表型，只有完全“纯”的12p-三体才能更好地阐述基因型与表型的关系。根据Cetin［4］等的说法，定义“完全”为具有12p11或12p12至12pter的三体，而“纯”为除顶端着丝粒染色体的短臂外没有其他异常，且不涉及嵌合体［1，3，5，6］。因此，完全“纯”12p-三体是非常罕见的。产前诊断病例更甚。

在这里，我们报告1例产前诊断病例，由于衍生的12号染色体导致了完全而纯的12p-三体。

1 对象与方法

1.1 对象 孕妇38岁，G6P3，孕27周，在基层医院超声发现胎儿第三脑室后方无回声声像、胎儿心脏稍增大。转诊到本院产前诊断中心进行遗传咨询，同时进行了胎儿心脏彩超及磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查。孕28周，心脏超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度返流。胎儿心胸面积比增大。MRI结果显示胎儿大脑皮质发育异常，符合多小脑回畸形改变。为进一步明确病因，行脐带血产前诊断。孕妇妊娠期无合并内外科疾病，无不良用药及接触史，无胎儿畸形家族史。孕妇签署知情同意书，研究获广东省妇幼保健伦理委员会批准（批准号：202101149）。

1.2 方法

1.2.1 细胞遗传学检查 经知情同意后，超声介导下行腹部脐静脉穿刺术，无菌抽取1ml脐静脉血，行染色体G显带和染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA），留0.2ml作备份。……