于爱真，冯雪，王欣

深圳市儿童医院新生儿科，广东 深圳 518000

遗传代谢病(inherited metabolic diseases，IMD)是一种病种繁多的先天性代谢缺陷，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、激素、糖、溶酶体贮积等缺陷，且对于婴幼儿来说，虽然体内生化激素水平实质已有显著变化，但临床表现常为非特异性，因此仅依靠临床表现早期诊断困难，且一经发病，往往病情危重[1-2]。根据相关文献报道，对部分患儿在疾病明显出现临床表现之前，通过先天性遗传代谢病筛查，可以有效改善预后。随着医学检测技术的不断完善及提高，串联质谱技术引入遗传代谢病筛查之中，能够同时对多种代谢物进行快速检测，实现一种实验检测多种疾病，极大的提高了试验效率[3-4]。但由于串联质谱技术检测极易受患儿病情、治疗等因素影响，造成误诊、漏诊，下一代测序技术通过对患儿的数百万条基因进行大规模平行测序，生物信息学分析，整合基因表达及调控，提供准确的分子诊断，有效弥补了串联质谱技术的不足[5-6]。本研究旨在探究质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2016年6月至2020年6月深圳市儿童医院收治的289例临床表现疑似遗传代谢病新生儿为研究对象。纳入标准：①临床资料完整；②本研究经医院伦理学委员会讨论通过，家属对本研究知情同意，且签署相关文书。排除标准：①特殊面容者；②神经、心血管、消化、泌尿生殖等系统畸形或严重障碍者。……