胡亚卓 樊新红 王晓丽 王碧 胡小静 朱江 刘永红

肌阵挛失神癫痫（epilepsy with myoclonic absences，EMA）是一种以肌阵挛失神（myoclonic absences，MA）为主要或唯一发作类型的儿童癫痫综合征。EMA起病年龄11个月至12.5岁，高峰年龄在7岁左右，男孩略多见[1]。临床表现为双侧节律性肌阵挛抽动，发作起止突然，主要累及颈、肩和上肢，少数影响下肢肌肉，偶可累及头面部，表现为颈部或口轮匝肌的节律性抽动，但一般不累及眼睑，发作时意识可完全丧失，也可仅轻度受损。发作期脑电图表现为全面性双侧对称同步的3 Hz棘慢复合波节律爆发[1]。目前，有关EMA的电生理报告相对较少，现就我们收治的3例EMA的电生理特征总结如下。

1 临床资料

例1，患者男，22岁。20岁时于夜间睡眠中出现四肢抽搐，双眼上翻，意识不清，持续约3～5 min自行缓解。发病无规律，有时1～2个月发作1次，有时1个月发作数次，症状同前。期间每日均出现数次或数十次持续数秒的四肢或双上肢抽动、意识模糊。既往体健。足月顺产，发育正常。无家族史、热惊史及外伤史。智能正常。神经系统查体未见异常。头颅MRI检查未见异常。于我院脑电监测中心行24 h视频脑电图 （video electroencephalography monitoring，VEEG）检查提示：发作间期背景活动正常，各导（前头部导显著）阵发性持续 0.5～3.0 s的 3.5～3.0 Hz棘慢/多棘慢综合波。发作期各导 （前头部导显著）持续2.5～5.0 s的3.5～2.5 Hz棘慢节律，同步肌电可见双侧三角肌肌电节律性爆发，与棘慢复合波同步，患者双上肢累及肩部的节律性肌阵挛样抖动，患者诉对发作时症状不能完全回忆 （图1A）。间断性闪光刺激（intermittent photic stimulation，IPS）、睁闭眼、过度换气（hyperventilation，HV）诱发试验未见异常。……