冯浩洋，胡平，乔凤昌，王艳，许争峰

(南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心，南京210004)

自从2011年在人类中发现富含脯氨酸的跨膜蛋白2 基因(PRRT2)(染色体16p11.2)的第1个突变以来，该基因突变被认为与多种神经系统疾病有关，如阵发性运动性运动障碍(OMIM#128200)、良性家族性婴儿癫痫(OMIM #605751)等[1]。此外，由于该基因突变与运动系统症状密切相关，但智力障碍症状往往难以被联系在一起，运动障碍同时伴有智力障碍的病例报道极为罕见，因此可能导致一些存在智力发育缺陷但运动系统症状轻微的PRRT2突变患者漏诊。近年来，外显子测序技术的推广使诊断单基因变异所致的遗传病更为便捷、准确[2]。本研究利用外显子测序技术诊断1例智力发育障碍患者，该患者PRRT2基因存在c.649C>T杂合无义突变，并且在体外实验证实该突变会导致编码的PRRT2蛋白不能正常表达。报道如下。

1 材料与方法

1.1研究对象 患者，汉族，男性，14岁，江苏盐城人。于2017年7月因认知障碍就诊于南京医科大学附属妇产医院遗传中心，进行遗传咨询和进一步评估。患者为足月顺产，出生5个月后首次病发癫痫，程度较轻。2004年2月于盐城市中医院检查脑CT和脑电图，均提示正常，后服用中药调理。2006年6月于江苏省人民医院诊断为自闭症。后患者偶有癫痫发作，一般由突然站立引起，常仅持续数秒，并伴有轻微运动障碍。于我院就诊时，患者面色呆滞，站立姿势不稳，双手弯曲不自然，反应迟缓，有轻微言语沟通障碍，情绪管理不良。据……