张天枫，李练兵，张丹妍，赵乐天，马明福，朱一剑

(国家卫生健康委员会出生缺陷与生殖健康重点实验室/出生缺陷与生殖健康重庆市重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院,重庆 400020)

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一种比较常见的先天性畸形，它严重威胁着患儿的身体健康，也给社会和家庭带来极大的负担[1]。本文重点探讨三峡库区16个区县CHD的发生情况及环境因素对CHD的影响，为预防和减少三峡库区儿童CHD的发生率，制订出生缺陷的干预措施提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2006-2009年重庆市三峡库区所辖16个区、县在重庆市病残儿医学鉴定平台的5 433例患儿资料，从中筛选出CHD患儿418 例(7.65%)，其中男201例(48.09%)，女217 (51.91%)，患儿年龄1～16岁。

1.2 调查内容

患儿的基本情况，包括姓名、性别、年龄、民族、早产史、窒息史、缺氧史，现场临床体检和相关的辅助检查结果；母亲孕期情况，包括生育年龄、疾病史、流产史、服药史、有害物质接触史(农药、化肥、其他有害物质)、不良精神因素、吸烟、被动吸烟、饮酒、吸毒、使用手机的情况；家族史，包括三级亲属内CHD病史、近亲结婚史。诊断标准：所有患儿经过超声心动图或心导管+ 造影术检查，或经过心脏外科手术证实，明确诊断的CHD患儿。

1.3 统计学处理

2 结 果

在5 433例病残儿中，明确诊断的出生缺陷种类有75种，出生缺陷发生率为25.38%(1 386/5 462)，占疾病种类的25.86%(75/290)。出生缺陷疾病前10位：CHD 418例(30.16%)，睾丸下降不全84例(6.06%)，先天性聋哑74例(5.34%)，先天性唇腭裂72例(5.19%)，21-三体综合征54例(3.90%)，先天性尿道下裂52例(3.75%)，进行性肌营养不良47例(3.39%)，先天性外耳道闭锁(耳廓畸形)44例(3.17%)，先天性眼球震颤37例(2.67%)，脑积水32例(2.31%)。……