王 晴 徐 琼 肖非凡 钱琰琰 刘仁超 李 刚 周文浩 吴冰冰 徐 秀 王慧君

SATB2 相关综合征(SAS)是SATB2基因突变导致的可累及多系统异常的一类疾病，又称Glass综合征。1989年Glass 等[1]首次报告1例老年患者，以严重智力障碍为主要表现。SAS的临床表现以神经发育障碍为主，表现为生长发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓等。近5年来，陆续有SAS患者的病例报告，但国内仅可检索到3篇文献共报道4例[2-4]。本文回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)近年来诊断的SAS患儿的临床资料和基因检测结果，以提高临床对该病的认识。

1 方法

1.1 病例纳入标准 2016年1月至2020年6月于我院分子诊断中心行基因检测明确为SAS的连续病例。

1.2 基因检测方法 我院对患有原因不明的神经发育障碍性疾病的患儿，经家长知情同意后行全外显子组测序(WES)或临床外显子组测序(Panel)。本文患儿的基因测序、变异解读和报告分析基于我院分子诊断中心建立的第2版高通量测序数据分析和临床诊断流程[5]。

1.3 资料截取 从我院病历系统中截取母孕产史，患儿围生期情况、出生喂养史、生长发育史、家族史、起病年龄、性别、基因检测年龄、住院病历信息等，患儿就诊时身高、体重、头围、面容、骨骼、关节、神经系统查体、智力发育测试、口腔颌面检查、听力筛查、视力检测及头颅影像学检查、心脏彩超、脑电图等。

2 结果

表1 13例SAS患儿的临床资料和表型

2.3 头颅MR影像检查 8 例患儿行头颅 MR，7例提示脑成像异常，例5、6、9和10侧脑室扩大及同侧脑室旁白质高信号，例6、9和11髓鞘发育异常，例3脑血管周围间隙变宽, 例11薄胼胝体。……