王一铭 刘玉峰 赵晓明 李 白 魏林林 苏淑芳

幼年型粒单核细胞白血病 (JMML)是一种儿童早期的克隆性造血系统疾病，由体细胞或胚系突变引起RAS信号过度活跃所致。据报道，JMML占儿童白血病的2%～3%，中位发病年龄为1.8岁，男女比例3∶1至2∶1[1-2]。JMML患儿中，约66.7%核型正常，25%有7号染色体单体，10%为其他核型异常；常见的5种突变基因包括NF1、KRAS、NRAS、CBL和PTPN11，约10%的患儿无上述5种基因的改变。KRAS突变的患儿常发生7号染色体缺失[3]。目前造血干细胞移植(HSCT) 是唯一的治愈性治疗手段[4]。未接受HSCT治疗的患儿多数在诊断后1年内死亡[5-6]。本文回顾性分析近年来郑州大学第一附属医院(我院)儿科血液肿瘤科确诊的JMML患儿的临床资料，以提高临床医生对此病的认识。

1 方法

1.1 JMML诊断标准 我院2013年1月至2016年5月参照《血液病学》(第2版)[7]，2016年6月至2019年12月参照2016年WHO制定的JMML诊断标准[8]。

1.2 纳入标准 2013年1月至2019年12月在我院确诊为JMML的患儿。

1.3 资料采集 ①患儿的年龄、性别、首次就诊时的症状和体格检查结果。②初始全血细胞计数、血红蛋白电泳(HbF)、血清胆碱酯酶(ChE)、乳酸脱氢酶(LDH)，外周血涂片和骨髓涂片检查报告。③染色体核型分析、BCR/ABL1融合基因检测、JMML相关基因突变检测结果。④治疗措施及效果。⑤门诊或电话随访：随访内容包括患儿生存状况、近期治疗情况。随访截止日期为2020年6月1日。生存时间定义为从首诊日期至随访截止日期或患儿死亡日期。

本研究获得我院医学伦理委员会批准(审批号：KY-2020-0411)。

1.4 基因检测 均由北京康圣环球医学检验有限公司进行检测。①染色体核型分析：采集患儿骨髓，采用染色体G显带技术检测。……