何红琴 令狐丹丹 徐佳 苏力 张芬霞

苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）属于先天性代谢疾病，是引起儿童智力发育落后的重要原因之一。这两种疾病在新生儿期无特异性临床表现，容易造成漏诊、误诊，在出生3～6个月时才会表现出智力和体格发育落后等症状，但此时患儿的神经系统已出现不可逆的损伤，会造成患儿终身智力残疾[1～5]。新生儿筛查作为降低出生缺陷的三级预防措施，可通过群体筛查的模式早期诊断出某些危害严重的先天性遗传代谢病（包括PKU和CH），是提高出生人口素质的重要措施之一[6，7]。在新生儿PKU和CH 筛查中，由于新生儿期患儿无特异性临床表现，只能依靠检测干血片中Phe和TSH 的浓度来确定新生儿是否患病，因此确定新生儿Phe和TSH 的筛查切值至关重要。切值设定过高，会造成漏筛；切值设定较低，则会增大阳性召回率，增加复查成本，同时给家长造成不必要的心理负担。筛查切值会因地域、人群、实验方法、试剂等因素的影响存在差异，因此每个实验室需要建立自己的筛查切值[8～10]。为保障运城市新生儿疾病筛查的质量，本研究对2012～2018年运城市新生儿PKU和CH 的筛查结果进行回顾性分析，旨在提升新生儿疾病筛查的工作效率，为今后的疾病防治工作提供必要的数据支持。

1 材料与方法

1.1 一般资料选择2012～2018年在运城市13县（市、区）分娩出生的活产新生儿402 317例，选取经家长同意并签署新生儿疾病筛查知情同意书后进行新生儿疾病筛查的359 340例新生儿作为研究对象。……