吴梦诗，罗欣

(重庆医科大学附属第一医院 产科，重庆 400000)

0 引言

胎儿染色体异常(例如染色体非整倍性和染色体节段失衡)在妊娠中很常见，并且通常发生在植入前的胚胎期，由减数分裂分离错误或有丝分裂复制错误引起[1]。通常，它们会导致孕早期胚胎生长停滞，植入失败或早期流产。但是，有1%-1.7%的胎儿仍具有发育能力，如果无法通过产前诊断发现，胎儿则可以持续生长发育到孕中期及孕晚期，它们会受到染色体异常的影响，并在出生时表现为染色体疾病综合征。在1岁之前诊断出的主要先天性异常中，大约15%是由染色体异常引起的，其中25%将导致围产期死亡[2]。对于存活的染色体异常的孩子，也很大可能伴随智力低下，多发性发育不良或畸形。但是，到目前为止，对此尚无有效的治疗措施。因此，在出生前检测染色体疾病则尤为重要。许多国家为未出生的胎儿提供筛查计划(产前检测及诊断)，以识别某些有相关风险的孕妇，帮助其早期诊断和治疗。随着技术的进步同时也刺激了产前筛查计划的发展，最初，常规的唐氏综合征筛查仅在孕中期进行，仅使用甲胎蛋白(AFP)进行筛查，随后扩大到包括全部或游离的β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)，未结合的三聚雌三醇和二聚抑制素A。到90年代末，使用超声影像学在孕期第三个月(例如颈部半透明层，鼻骨)和生化标志物，游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A进行产前筛查也逐渐开展[3]。1997年，通过鉴定Y染色体特异性DNA片段，在孕妇血浆和血清样品中首次发现了无细胞胎儿DNA(cffDNA)[4]。……