杨杏贤，郭静，杨盛标，李燕，吴宏燕，覃颖，张艳，黄金芬

（贵港市妇幼保健院，广西 贵港 537100）

0 引言

先天性心脏病(CHD)是一种婴儿出生时心脏和大血管的结构或功能异常，以及新生儿应退化的结构因各种因素无法及时退化所导致的心血管畸形。目前，CHD已经明确的影响因素除基因突变或染色体畸形外，它也会受到环境和遗传因素的影响[2]。叶酸是一种水溶性维生素B，在人体内会发生多种生化反应，从而达到转移一碳单位的作用，如甲基、亚甲基，为机体合成脱氧核糖核苷酸(DNA)和核糖核苷酸(RNA)提供一个碳单位。胎儿在生长发育期间需要合成大量的核酸和蛋白质，因此在这一过程中，母体对于叶酸的消耗量也随之升高。如果这一过程中母体无法摄入充足的叶酸，则可能导致婴幼儿核酸合成受阻，不利于胎儿的正常发育。有研究表明[3]，适当补充叶酸在怀孕期间可以有效地降低胎儿CHD的风险。然而，通过补充叶酸减少CHD的发病机制还没有完全阐明。为了明确女性妊娠前后3个月补充叶酸对减少CHD发生风险的作用机制。大量研究主要逐重在叶酸消化到吸收、转运和摄取以及代谢等方面。则本文从叶酸的转运摄取以及代谢等途径中的关键酶的基因多态性研究进展进行综述。

1 叶酸的转运和摄取

日常食物中的叶酸多以多聚谷氨酸的结果存在。叶酸的吸收和转运主要以单聚谷氨酸的形式进行[4]，因此，叶酸在机体还需由多聚谷氨酸分解为单聚谷氨酸的形式方可被肠上皮细胞摄取，而在这一过程中则需要叶酰γ-谷氨酰梭肽酶Ⅱ（GCP Ⅱ）的参与。……