刘灿，何晓松

(桂林医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科，广西 桂林 541000)

0 引言

变应性鼻炎(AR)是一种鼻粘膜非感染性炎性疾病，易感个体接触致敏原后，主要由免疫球蛋白E(IgE)介导，机体免疫活性细胞及细胞因子等参与，以发作性喷嚏、流涕和鼻塞为主要症状的鼻黏膜慢性炎症。全球现约有5 亿人患有此病，流行病学研究表明中国患病率约为4%～38%，且呈逐年上升的趋势[1]。AR 已成为十五种心身疾病之一，尤其在儿童和青少年中多发，不断影响患者的生活质量及心理健康，甚至成为患者自杀的原因[2]。AR 也是诱发和加重支气管哮喘的危险因素，间接造成了严重的医疗、社会负担[3]。目前，AR 已成为备受国际关注的全球性疾病。

1 遗传学研究历史

1916 年研究发现变态反应受到单基因控制，并遵循孟德尔常染色体显性遗传[4]。此后，越来越多学者认为AR 具有多基因遗传倾向，且不遵循孟德尔常染色体遗传规律。父母有AR病史的儿童发生AR 的风险较高，患有荨麻疹或哮喘也会增加子女患AR 的风险[5]。1997 年有研究证实父母一方患AR，其子女的发病率为50%，而双方患有AR 时子女发病率高达75%，同时指出母亲对子女患病的影响大于父亲[6]。2018 年中国AR 诊疗指南中提到欧洲双胞胎AR 的遗传率波动在33%-91%之间[7,8]，中国一级亲属、二级亲属及三级亲属遗传率高达81.86%[9]。从过往的遗传流行病学研究中，不难看出AR 与遗传之间存在着毋庸置疑的关系，并存在家族聚集性[5-9]。目前，AR 的遗传研究不仅局限于流行统计学，许多基因可通过不同调控点调节AR 的易感性。……