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1 肥厚型心肌病

肥厚型心肌病 (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) 是心血管内科临床常见的疾病之一，是一种常染色体显性遗传性心脏病，以非对称性的室间隔肥厚为主要特征，其组织学表现主要是心肌细胞肥大、排列紊乱，伴有不同程度心肌细胞间质的纤维化。临床上根据左心室流出道 (left ventricular outflow tract, LVOT)是否存在梯度压差，将HCM分为梗阻型和非梗阻型两类[1-3]。遗传学领域的相关研究证实，编码心肌的肌小节蛋白基因突变是HCM的主要病因。研究表明，大部分错义变异和截断变异发生在MYH7和MYBPC3两个基因上，约占遗传因素的80%以上；此外，还有一部分由非肌小节基因变异所造成[4-6]，迄今已经发现约有2 000多个变异位点与HCM相关。流行病学研究发现，HCM的全球患病率为1/500～1/200[7]。2014年ESC发布的HCM诊断和治疗指南界定了HCM诊断的标准[8]：① 相关的影像学成像方法(如超声心动图、心脏磁共振成像、计算机断层扫描)检测显示，并非完全因为心脏负荷异常所引起的左心室心肌某个或多个节段心室壁厚度≥15 mm；② 当左心室壁厚度稍降低(13～14 mm)时，则需要进一步追加评估患者的家族病史、非心脏方面的症状及临床表现、心电图结果和实验室相关检测结果等方面。

循证医学证据表明，HCM是导致心脏性猝死 (sudden cardiac death，SCD)的常见原因之一，特别是在年轻患者群体中，其年猝死率为1%～2%。2011年AHA/ACC指南针对HCM患者强调了发生SCD的危险因素[9]：既往有非持续性室速、持续性室速、心室颤动、猝死发作病史；有SCD家族史；晕厥史；……