管志伟，李钦峰

（天津市儿童医院，天津 300400）

遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特点，水肿可发生在任何部位，其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿，可导致呼吸道阻塞，引发窒息甚至危及生命；其次水肿累及胃肠道黏膜及其他腹部脏器时，可表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，与外科急腹症很难鉴别，可能导致不必要的腹部手术。由于HAE发病率低，极其罕见，临床常易误诊误治，严重影响患者的生活质量和寿命，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。为了提高对该病的认识和重视程度，现将此病的概况及防治进展阐述如下。

1 HAE的概况

HAE最早于1876年由Milton首先描述，在1882年Quincke命名为“血管神经性水肿（Angionurotic edema，ANE）”[1]，1888 年 Oslar[2]首次在临床和遗传学上描述了该病，将其命名为“遗传性血管神经性水肿（Aereditary angionurotic edema，HANE）”。1963 年，Donaldson 等[3]首先发现 C1酯酶抑制物（Complement 1 esterase inhibilor，C1-INH）在HANE病理生理学中起到关键作用，历时75年。自他们取得里程碑式的突破以来，这一遗传性疾病的研究取得了重大进展。其中最重要的一点是，当“神经性”或神经因素的作用被认为太小而不能引起水肿时，删除了“神经性”一词，该疾病的名称被改为“HAE”。HAE的患病率约为1.5/100 000[4]，全美国只有约6 000～10 000例患者，我国目前尚无流行病学数据。

2 发病机制

随着分子遗传学领域的不断扩展，对HAE病理生理学基础研究的不断深入，HAE主要分为以下几个类型：①C1-INH缺乏的遗传性血管性水肿，基因分子生物学机制为：C1-INH编码基因11号染色……