朱建玲

（酒泉市妇幼保健计划生育服务中心，甘肃 酒泉 735000）

2013年3月11日，甘肃省民政厅下发了《关于进一步加强婚姻登记管理工作的通知》（甘民发[2013]39号文件），强调“婚姻是个人问题，是基本的人权，如果公权干涉就是侵犯人权，坚持登记前婚检权由婚姻当事人决定，要尊重婚姻当事人的意愿和选择，凡地方出台的文件规定与《婚姻法》和《婚姻登记条例》相悖的，要以后者为执法依据”。婚姻登记政策调整后，酒泉市婚检率急剧下降，是否对全市围产儿出生缺陷发生率造成影响，目前尚未见相关报道。本文通过对自愿、免费婚检政策实施后酒泉市出生缺陷发生率变化趋势及单病种情况进行分析，为政府部门制定相关决策提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 资料

资料来源于酒泉市所有医疗助产机构每月上报至酒泉市妇幼信息中心的出生缺陷监测报告卡，统计时间2013—2018年。

1.2 监测范围

酒泉市所有县级及以上（包括民营）医疗助产机构，共16家。

1.3 监测对象

在监测医院住院分娩的孕满28周至出生7天的围产儿，包括活产儿、死胎、死产儿。凡在监测医院出生或引产（确诊后）的出生缺陷儿，无论孕周，均需报告。

1.4 方法

根据《甘肃省出生缺陷监测方案》，对各监测医院产、儿科医生进行培训。以卫生部2010年6月制定的《出生缺陷诊断和报告指南》和《中国出生缺陷监测手册》中的23类出生缺陷的定义、临床特征、诊断标准作为筛选条件[1]，由受过培训的专业人员逐一复核。

1.5 质量控制

根据酒泉市出生缺陷管理要求，市级妇幼保健机构每季度对出生缺陷工作进行一次督查，县级妇幼保健机构每月进行出生缺陷监测县级质控，各基层助产机构每月进行出生缺陷监测自查，以保证上报信息真实准确。将本市所有助产机构纳入出生缺陷监测工作网络，孕产妇住院分娩率保持在99%以上，该信息可以反映本市真实情况。

1.6 统计学分析

应用Epidata软件进行数据录入及整理，采用SPSS 19.0软件进行统计学分析。出生缺陷发生率（/万）=年出生缺陷人数/同年围产儿总数×10 000。本研究采用年估计变化百分比法（EAPC）评价婚检率和围产儿出生缺陷发生率的时间变化趋势。检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 一般情况

2013—2018年，酒泉市结婚登记共83 763人，其中，城市19 055人，农村54 708人，婚检20 098人，城市5 985人，农村14 123人，平均婚检率23.99%。经EAPS检验，全市婚检率呈下降趋势，其中农村呈下降趋势，城市呈上升趋势，但上升趋势不明显（P＞0.05）。酒泉市2013—2018年共监测围产儿60 851例，其中，城市26 691例，农村34 160例；报告出生缺陷儿680例，其中，城市311例，农村369例，平均出生缺陷发生率为111.75/万。经EAPS检验，6年内全市出生缺陷发生率逐年升高，2014、2016年出生缺陷发生率出现两次大幅度增高，分别较上年度升高了 47.54%和 18.38%，2018年与 2017年相比，下降了18.75%。6年来，先心病、总唇腭裂、神经管缺陷、多指（趾）和外耳道畸形始终排在前5位。围产儿出生缺陷发生率顺位中，先心病连续6年排在第一位，总唇腭裂连续4年排在第2位，神经管缺陷由第3位下降到第4、5位，其他畸形发生率变化趋势不明显。

2.2 婚检率与围产儿出生缺陷发生率变化

2013—2016年，酒泉市实行自愿、自费婚检政策，全市婚检率持续下降，2016年最低为11.65%。2016年年底，市政府发文由政府买单实行自愿、免费婚检，自2017年开始婚检率逐年回升，2018年与2013年相比，下降了29.81%，与2017年相比，上升了12.87%。6年间，全市出生缺陷发生率上升了23.88%，见表1。

表1 2013—2018年酒泉市婚检率与出生缺陷发生率变化趋势

2.3 2013—2018酒泉市年出生缺陷单病种发生情况

2.3.1 主要病种出生缺陷顺位和构成 2013—2018年，酒泉市出生缺陷病种始终以先心病、总唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷、外耳道畸形为主，6年共发生先心病158例，占出生缺陷总例数的25.97%，排第一位；总唇腭裂106例，占出生缺陷总例数的17.42%，排第2位；多指（趾）71例，占出生缺陷总例数的10.44%，排第3位，见表2。

表2 2013—2018年酒泉市主要病种出生缺陷发生数与顺位构成比[n（/万）]

2.3.2 主要病种出生缺陷变化趋势 2018年，先心病、神经管缺陷、多指（趾）、总唇腭裂、外耳道畸形的发生率较上一年均有所下降 ，分别为 0.37%、7.28%、50.52%、9.5%、36.42%。

从EAPC检验结果来看，6年间，酒泉市先心病发生率由2013年的29.68/万下降到2018年的16.03/万，差异有显著性（EAPC=-16.44%，P＜0.05）；总唇腭裂发生率由2013年的13.70/万下降到2018年的12.26/万，差异无显著性（EAPC=-6.82%，P＞0.05）；神经管缺陷发生率由2013年的5.71/万下降到2018年的4.71/万，差异无显著性（EAPC=-14.04%，P＞0.05）；多指（趾）发生率由2013年的10.28/万下降到2018年的7.54/万，差异无显著性（EAPC=-4.16%，P＞0.05）；外耳道畸形发生率由2013年的5.71/万上升到2018年的7.54/万，差异无显著性（EAPC=6.64%，P＞0.05），见表 3。

表3 2013—2018年酒泉市出生缺陷单病种发生率变化趋势（/万）

3 讨论与建议

3.1 婚检率与出生缺陷发生率

自愿、免费婚检政策实施后，酒泉市婚检率总体呈下降趋势，围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势。2013—2018年，全市出生缺陷发生率为80～130/万。2014、2016年出生缺陷发生率有较大幅度增高，分别较上年度升高了40.16%和18.72%，这是因为2013年甘肃省民政厅下发了取消强制婚检的相关规定，婚检率由2012年的100.00%下降为2013年的43.48%，一些通过婚检发现并可避免的出生缺陷得不到控制，使围产儿出生缺陷发生率升高。2013—2018年，共监测围产儿60 851例，报告出生缺陷儿680例，平均出生缺陷发生率为111.75/万，略低于2003—2013年甘肃省出生缺陷平均发生率（124.0/万）[2]和2010—2015年兰州市出生缺陷发生率（124.2/万）[3]。2015年，“二孩政策”全面放开[4]，多年来压抑的生育意愿集中释放，高危孕产妇人数明显增加，而属于出生缺陷一级预防措施的婚前检查人数再次下降。2016—2017年酒泉市生育高峰来临，接踵而至的是围产儿出生缺陷发生人数剧增，2017年，出生缺陷发生率为128.8/万，达到10年来最高值，2018年出生缺陷发生率与2017年相比，下降了24.15%，这可能与2016年底，酒泉市政府实施由政府买单自愿、免费婚检政策有关。因为费用问题选择不婚检的人数减少，加之健康教育力度加大和婚检服务质量不断提高，2017年婚检率出现小幅回升，2018年婚检率上升为30.52%，与此同时，围产儿出生缺陷发生率也开始下降。然而，出生缺陷的发生不仅受个人因素影响，还受家庭、社区和社会层面间接因素的影响，降低出生缺陷发生率是一项漫长而系统的工程，需要多部门合作，围产儿出生缺陷防控工作任重而道远。

3.2 出生缺陷发生率顺位及变化

2013—2018年，酒泉市出生缺陷发生率顺位发生较大变化，总唇腭裂除2017年外一直处在第2位。据相关研究报道[5]，甘肃省总唇腭裂发生率为15.11～26.39/万。酒泉市唇腭裂的发生率为12.26～23.93/万，与报道相似。唇腭裂可以通过整形美容修复手术进行改善[6]。神经管缺陷发生率于2014—2016年连续3年排在第3位，2017年降为第5位，2013年和2018年排在第4位。相关研究发现，甘肃省是神经管缺陷的高发地区[7]，本研究中酒泉市神经管缺陷发生率总体呈逐年下降趋势，由2013年的5.71/万下降至2018年的4.71/万，经EAPC检验，下降趋势无显著性差异（P＞0.05），与国家监测数据基本一致，说明酒泉市于2009年开始启动的“增补叶酸预防神经管缺陷”项目，在降低神经管畸形发生率方面起到了积极作用。6年间，先心病发生率逐年下降，但始终排在第一位。相关研究[8]表明，全国先心病发生率逐年上升，顺位也在逐年提高，本研究与该结论不完全一致。这是因为近几年酒泉市妇幼信息中心狠抓技术培训和质控质量，紧盯出生缺陷病例报告要点，严格核实不需上报的异常体征、正常变异，如心室点状强回声以及需满足一定条件才上报的异常体征，如动脉导管未闭或卵圆孔未闭，使得先天性心脏病错报、多报情况明显改善。

不同地区出生缺陷发生顺位存在一定差异[9-10]。2015年，全国出生缺陷发生率前5位的为先心病、多指（趾）、总唇腭裂、马蹄内翻和脑积水[11]，相比而言，神经管缺陷和外耳道畸形仍为酒泉市前5种出生缺陷，与全国出生缺陷发生顺位不完全一致。

3.3 出生缺陷单病种分析

近年来的研究[12-14]发现，孕期叶酸缺乏也可以导致其他出生缺陷发生率上升，例如，先心病、总唇腭裂及泌尿系统畸形等，并可使胚胎发生严重多发畸形，导致胚胎在发育早期即死亡。此外，叶酸缺乏还可以引起早产、流产等不良妊娠结局[15]。酒泉市从2009年起实施“增补叶酸预防神经管缺陷”项目。该项目由中央财政专项补助，向所有备孕的农村妇女免费发放叶酸，并开展宣传教育，指导服用。自2016年起，酒泉市将免费叶酸发放范围逐步扩大至城市高危人群。经EAPC检验，2013—2018年酒泉市出生缺陷病种中先心病、总唇腭裂、神经管缺陷和多指（趾）发生率呈逐年下降趋势，其中，总唇腭裂城市发生率呈上升趋势，农村发生率呈下降趋势。说明酒泉市在扩大该项目覆盖面方面取得了一定成效。同时证明，酒泉市在现有出生缺陷三级预防基础上开展的病种特异性干预措施已初见成效。

出生缺陷监测资料显示，6年间，酒泉市多指（趾）和外耳道畸形发生率波动较大 ，其中，2017年，多指（趾）和外耳道畸形发生率出现了一次小幅增高，分别比2016年上升了61.78%、109.91%。2018年，多指（趾）发生率为7.54/万，较2017年下降了50.52%；外耳道畸形发生率为 7.54/万，较2017年下降了36.42%。总唇腭裂、多指（趾）、外耳道畸形等对围产儿的生命虽无威胁，但却会影响其生长发育并增加残疾儿童发生率，同样应引起重视。经EAPC检验，2013—2018年，酒泉市外耳道畸形发生率呈上升趋势，这是因为针对外耳道畸形和多指（趾）目前尚未实施干预措施。

3.4 建议

出生缺陷监测资料显示，2018年，酒泉市神经管缺陷发生率为4.71/万，先心病发生率为16.03/万，总唇腭裂发生率为12.26/万，在出生缺陷发生顺位中排前5位，处于较高水平，提示我们应持续开展叶酸补服与优生健康检查项目，提高叶酸服用率和依从性。

出生缺陷监测工作不仅指监测数据的收集，还包括通过对数据的分析研究、制定预防出生缺陷发生的措施，避免重监测轻防治、重筛查轻随访，提高人口素质。

做好婚前、孕产、新生儿保健是提高出生人口质量、保障生殖健康的关键，而婚前保健是第一关。相关数据显示，自愿、免费婚检政策实施后，酒泉市婚检率总体呈下降趋势，围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势，说明实行主动婚检的过程中遇到了很大阻力，特别是广大农牧区群众，受当地风俗习惯的影响，很多人会放弃婚检。鉴于此，建议政府在自愿、免费婚检政策的基础上，采取适当制约措施，提高婚检率，避免婚检率下降带来的不良后果。