祝桂琦， 唐 政， 史颖弘， 樊 嘉

复旦大学附属中山医院 肝肿瘤外科， 上海 200030

1 精准医学的概述

自2011年美国国立医学院推出精准医学(Precision Medicine)概念以来，如今精准医学领域已变得炙手可热。美国已于2015年启动精准医学计划，我国也于2017年启动精准医学计划[1]。精准医学是在基于分子表型的疾病分类的基础上，利用基因测序技术和生物医学分析进行大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而寻找到病因和治疗的靶点并对一种疾病不同状态和过程进行分型，针对性的开发应用靶向特异性药物，实现对于疾病和特定患者进行基于基因的个性化精准治疗[2-3]。

2011年，美国国家科学院出版的TowardPrecisionMedicine:BuildingaKnowledgeNetworkforBiomedicalResearchandaNewTaxonomyofDisease提出，基因组学成果促进生物医学信息学和临床信息学的整合[4]，从而加速精准医学时代的到来。多组学技术的快速发展和大规模平行测序的出现同时也为精确医学的实施提供了强有力的技术支持[3]。精准医学强调，通过强大的检测手段和临床特征的整合，可以将异质性疾病很好地分为更精确的亚型，从而使临床医生针对疾病亚型人群制订更准确的诊断和治疗策略，以最大限度地提高疗效[5]。肿瘤领域一直是精确医学的前沿，因恶性肿瘤不同的遗传背景和驱动突变，肿瘤导致的死亡在世界范围内都是患者死亡的主要原因之一。肝细胞癌(HCC，以下简称肝癌)是一种异质性很高的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在世界范围内呈上升趋势[5]。……