林霞

（福建省宁德市妇幼保健院，福建 宁德 352100）

遗传代谢性疾病为先天性疾病，其因为正常代谢中某个环节的基因编码出现突变，引起产物异常情况，导致代谢性疾病出现[1]。随着我国二胎政策的实施，新生儿例数逐渐增多，同时对人口素质的关注度逐渐提高。本文分析在新生儿遗传代谢性疾病的筛查中应用串联质谱技术的临床效果，现将研究结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 在2018年2月-2019年2月间，选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。男性新生儿与女性新生儿例数的分别为3582例、1966例，出生时间最短为2 d，最长时间为8 d，平均出生时间为（4.6±2.5）d。早产新生儿与足月分娩新生儿的例数分别为95例、5453例。研究中所选取的新生儿家属均了解研究内容，并自愿签署知情同意书。

1.2 方法 新生儿遗传代谢性疾病筛查的开展时间在新生儿出生3 d后，且接受筛查的新生儿已经经过充分哺乳，哺乳次数在6次及以上。采集新生儿的血液，选择足跟内侧或外侧位置，先对患者采血位置进行酒精消毒，而后刺穿采集血液3滴，弃掉第一滴血液，取第二滴到血斑滤纸上，滤纸片为Whatman 903标准血斑滤纸，待第二滴血液晾干后再第三滴血液，让其将滤纸渗透，且确保滤纸上的血斑直径在0.8 mm以上。而后继续采用同样的方法采集第二个血斑，并控制血液浓度相同，待血斑自然晾干后放至密封袋中，在5 ℃的冰箱中保存，及时送去检验。

串联质谱技术进行筛查，仪器选用的……