杨 丽，杜维娜，孙 林

(大连市妇幼保健院 生殖不孕中心，辽宁 大连 116000)

1 临床资料

患者，女，28岁，2009年无诱因出现视物模糊，自行观察左侧瞳孔大且不圆，就诊于大连市第三人民医院，诊断为“艾迪综合征”，给予营养神经支持治疗，症状未缓解。2013年于寒冷或情绪激动时出现手指苍白、发紫进而变为潮红的“雷诺症状”，因发作频率较低，其未就诊治疗。自2014年起，晨起时双手关节略感僵硬，经适当活动后症状可逐渐减轻，其同样未就诊治疗。2016年起偶尔出现眼干、口干、皮肤干燥并伴轻度瘙痒，其同样未系统治疗。2017年起无诱因出现月经稀发，经型5-6/45-60 d，于当地医院就诊血清FSH 46.0 mIU/mL，LH 56.4 mIU/mL，E2 18.00 pg/mL，妇科盆腔彩超提示子宫常大，双侧卵巢大小正常，均可见3～4枚窦卵泡，诊断为“卵巢早衰(premature ovarian failure, POF)”，并给予戊酸雌二醇/雌二醇环丙孕酮片(克龄蒙)联合使用，模拟人工周期治疗。但患者未持续激素替代治疗，自行停药1年余，2019年1月8日再次以“闭经1年”为主诉于我院门诊就诊。入院后查体：外观女性，身高170 cm，体重54 kg，神志清楚，语言流利。左侧瞳孔直径约4 mm，类圆形，形状不规则，右侧瞳孔直径约2 mm，圆形，左侧瞳孔对光反射迟钝；双下肢膝跳反射未引出，双侧病理征反射未引出。双乳发育正常。妇科查体：外阴、阴道发育正常，已婚未产型，内诊探查子宫及双侧附件未及明显异常。家族史：其母50岁绝经，生育患者本人及2位姐姐，2位姐姐月经规律，且均已顺利生育子女。患者现已婚3年，否认孕娩史，否认手术史，否认特殊感染疾病史等。于门诊完善相……