陆效笑 陆春梅 王来栓 程国强 王慧君 周文浩,4,5 吴冰冰 杨 琳 汪吉梅

大疱表皮松解症(EB)是一组遗传性水疱性疾病，特征性表现为皮肤脆性增加及皮肤机械诱导性水疱，有多种类型及亚型，通常在出生时或婴儿期起病[1]。EB发病率约50万分之一，与性别和种族无关[2]。EB根据临床表现可分为单纯型大疱表皮松解症(EBS)、交界型大疱表皮松解症(JEB)、营养不良型大疱表皮松解症(DEB)和Kindler综合征。其中，DEB在中国人群中最常见[3]。DEB由COL7A1基因致病变异引起，呈常染色体显性遗传(AD)或隐性遗传(AR)，不同遗传模式下的严重程度有明显差异，AR模式下EB临床表型相对较重[3-5]。既往对于新生儿期COL7A1基因致病变异以不同遗传模式所导致的EB的临床表型特征差异尚无明确结论。

本文回顾性分析COL7A1基因致病变异所致的新生儿期EB患儿的临床发现及二代测序结果，分析不同遗传模式EB与新生儿期皮损严重程度的关联性。

1 方法

1.1 EB的诊断标准及分型 参照2008年和2014年国际共识会议报告发布的指南[5, 6]。

1.2 纳入标准 同时满足以下2项，①复旦大学附属儿科医院和妇产科医院住院符合EB临床诊断标准的新生儿，②高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异。

1.3 资料截取 从病历系统中截取患儿的住院号、姓名、性别、胎龄、分娩方式、出生体重、起病年龄和EB皮肤临床发现。

1.4 EB皮肤受累相关定义

1.4.1 分类 EB皮肤临床发现归纳为3类：①皮损：水疱、疱疹、红斑；②皮肤缺失：皮肤缺如、头皮缺如、表皮剥脱；③其他：口腔黏膜受累、并指/趾、指/趾甲发育不良或缺失、胃肠道受累、眼部病变等。……