田思雨，谭文佳，戴婷

(吉林大学中日联谊医院超声科，长春 130033)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions，Xp11.2-RCC)多发于儿童和青少年，成人相对少见，老年人更罕见。临床表现不具有特异性，约半数因偶然发现无症状的肾脏肿物而就诊。本文报道了1例老年女性Xp11.2-RCC患者的常规超声及超声造影表现，以丰富超声医师对该疾病的认识。

1 临床资料

患者女性，63岁，因“体检发现右肾肿物3 d”入我院就诊。患者自述无腰痛，无血尿、尿频、尿急、尿痛，无放射痛。一般状态可，体质量无明显减轻。血、尿常规未见异常。常规超声扫查：右肾上极背侧见不均质略高回声团块，无包膜，有边界，明显外突且突向肾窦内，大小5.8 cm×4.1 cm，内可见液化灶，血流信号丰富(图1)。右肾周围未见明显肿大淋巴结，右肾静脉血流饱满，未见栓子回声。后经肘正中静脉团注超声造影剂1.5 ml行肾脏超声造影检查，见灌注相肿物早于肾皮质增强(图2A)，实性部分呈不均匀高增强(图2B)，消退相呈快退(图2C)，造影显示团块大小5.5 cm×4.5 cm。常规超声联合超声造影提示：右肾上极团块造影后考虑恶性病变，透明细胞癌可能。肾CT平扫+增强提示右肾中上极类圆形软组织密度影，边界不清，增强扫描皮质期呈明显不均匀强化，考虑透明细胞癌。结合上述相关检查，临床术前诊断：右肾占位。行腹腔镜下右肾部分切除术，术程顺利。术后病理回报：肾细胞癌伴坏死，形态学及免疫标记结果符合Xp11.2-RCC。

图1 肾脏常规超声图

图2 肾脏常规超声和超声造影比较

2 讨 论

Xp11.2-RCC是一种独立的肾细胞癌亚型，起源于肾髓质，2016年世界卫生组织将其归入MiT家族易位性肾细胞癌中，基因发病机制是X染色体p11.2位点的转录因子E3(TFE3)断裂后平衡易位产生不同类型的TEF3融合基因，从而导致TEF3异常表达而发病，女性多于男性[1,2]。目前国内外均将TFE3蛋白视为Xp11.2-RCC的特征性标志物，结合临床病史、影像学及相关病理检查可予以确诊[3,4]。治疗主要以根治性手术切除为主，超声引导下微波消融治疗对于不能耐受手术的老年患者有较高价值[5]。

本例患者为老年女性，无明显阳性症状和体征，因体检偶然发现右肾肿物而就诊。常规超声表现为右肾近上极内实质、不均质略高回声团块，无包膜，向外侵犯周围肾实质及肾被膜，向内突向肾窦，瘤体内部回声不均匀，中央见坏死液化灶、分布不规则，实性部分血供丰富，未见粗大或砂砾样钙化，与术后病理所见相一致；超声造影表现为灌注相瘤体实性部分早于肾皮质增强，呈不均匀高增强，液性部分始终未见增强，消退相早于周围肾实质退出，与肾透明细胞癌(renal clear cell carcinoma，RCCC)超声造影表现相似[6]，故结合临床病史，超声检查可明确提示肿物为恶性,倾向考虑透明细胞癌。

目前国内外关于Xp11.2-RCC的超声影像研究甚少，本例患者与文献报道的肿块有包膜、形态规则、内见点状砂砾样钙化、少或无血供的情况有差异[7,8]，分析原因可能为成人Xp11.2-RCC更活跃，更具有侵袭性[9]，肿瘤生长迅速，供血血管生长不平衡，较大的肿瘤中心部分形成坏死灶，故造影剂未充填，其余瘤体实质部分血供丰富且存在小动静脉瘘，故造影检查呈不均匀高增强、快进、快退的表现。尽管超声检查可明确提示该肿物的良恶性质，但由于Xp11.2-RCC与RCCC的病理表现有较多相似之处，故影像表现鉴别较难[10]，尚无统一的诊断标准，仍需相关病例的积累。笔者结合本例患者超声特点及相关文献总结如下，老年女性患者，超声下肾实质见以高回声为主的混合回声团块，向肾窦侵犯，实质部分血流丰富，中央见液化坏死区，除考虑常见的RCCC外，需考虑本病可能。