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中年女性肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年
——Parkin基因突变青年型帕金森病☆

2020-06-13冼文彪陶玉倩裴中陈玲

中国神经精神疾病杂志 2020年4期
关键词:基因突变帕金森病症状

冼文彪 陶玉倩 裴中 陈玲

1 临床资料

患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查肌电图未见异常。1年前开始出现双上肢动作乏力感,做家务动作欠灵活,症状亦为晨轻暮重,予抗抑郁药物治疗后症状无改善,曾服用左旋多巴/苄丝肼后症状好转,服用1个月左右自行停药,停药后症状大致恢复如前。发病以来,夜间睡眠稍差,无明显肢体震颤,无嗅觉减退,大小便正常。既往史、个人史和婚育史未见异常。家族成员中无类似病史,父母非近亲结婚,父母现70余岁,均体健康。

体格检查:体温36.9℃,脉搏94次/min,呼吸20次/min,血压128 mmHg/80 mmHg,心、肺、腹部查体未见异常,神经系统:神志清,高级神经系统未见异常。面部表情大致正常,无面具脸面容,无嗅觉减退,颅神经检查未见异常,四肢未见震颤,四肢肌力5级、四肢肌张力未见明显增高或减低,行走时左下肢轻度拖步,左上肢联带动作减少。双上肢快复轮替动作稍笨拙,以左上肢为重,双侧指鼻和跟膝胫试验准确。腱反射:左侧肢体(++++),右上肢(++),右下肢(++++)。吸吮反射(+),病理征(-)。

辅助检查:①三大常规、血生化、肿瘤标志物、风湿免疫、铜蓝蛋白未见异常,角膜K-F环(-),头颅MRI未见异常。②简易精神状态检测量表30分,汉密尔顿抑郁量表5分,汉密尔顿焦虑量表3分,统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRSⅢ)运动评分12分,Hoehn-Yahr分级:2期。……

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