卢茜 朱敏洪道俊

1 临床资料

患者男性，24岁，因 “肢体震颤1年，踮脚无力6个月”于2019年12月11日就诊于我院。

患者自1年前无明显诱因出现双上肢震颤，主要为手指的低幅高频震颤，持物时有时加重，紧张时也有时加重。症状持续存在，逐步出现手掌和腕部的震颤，影响持筷进食，有时持笔书写也受影响。不伴行动迟缓，不伴心慌和心悸，无食欲改变，无肌无力和肌肉跳动。数个月后出现双下肢震颤，主要为膝关节及以下低幅高频震颤，特别容易出现在起步阶段，或者久站后，无肢体无力麻木，无肢体酸胀痉挛。此次就诊6个月前患者走路时感觉脚掌蹬地无力，随后发现不能踮脚走路，患者非常在意这个症状，开始在当地医院多次就诊，具体诊疗不详，但症状持续存在，且于5个月前出现双足底麻木，行走踩棉花感。肢体震颤症状持续存在，且更易在活动或者用力情况下出现。患者蹲下站起、上楼、上肢抬举等活动均不受影响，无上肢麻木，无肢体发凉和疼痛感。无皮肤和口腔溃疡，无肢体水肿。自发病以来，精神、饮食、睡眠尚可，无发热，体重无明显改变，无大小便功能障碍。既往史无其他特殊疾病，自幼按计划进行免疫接种，无特殊药物史，也无特殊毒物接触史，家族内无特殊遗传病史，也无类似家系患者。

体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸16次/min，血压104 mmHg/77 mmHg，在前胸、腹部、腰部可见隆起皮肤表面的暗红色、多发散在、大小不等、形状不规则、压之不褪色的皮疹，心肺腹查体未见明显异常。……