王彩丽 张景荣 (贵阳市妇幼保健院血液科，贵阳 550003)

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血，临床主要表现为贫血、黄疸、脾大，外周血涂片球形红细胞增多。HS是先天性红细胞膜蛋白基因突变，引起红细胞球形化，在脾脏破坏增加引起溶血性贫血。目前已发现5种红细胞膜蛋白编码基因与HS发病相关，即ANK1、SPTB、SLC4A1、EPB42和SPTA1基因上，分别编码锚蛋白、β血影蛋白、带3蛋白、4.2蛋白和α血影蛋白。其中以ANK1基因突变最常见[1]。贵阳市妇幼保健院儿童医院血液科诊断2例ANK1基因突变HS 患儿，经家系分析为自发突变，未被HGMD数据库收录，无文献报道，为新发突变，报道如下。

1 临床资料

例1：男，5岁11个月。汉族，贵州籍。因“反复面色苍黄2年余，发热、咳嗽2天”入院，2年来，多次在感染或劳累时出现面色苍黄，有时伴尿色加深。曾就诊当地医院，诊断自身免疫性溶血性贫血，泼尼松治疗6月。本次呼吸道感染期间，面色苍黄加重入院。新生儿期曾因高胆红素血症蓝光治疗。父母体健，否认贫血、黄疸病史。

入院查体：生命体征平稳，发育正常，营养中等。皮肤、巩膜轻度黄染，心肺无异常，肝脏右肋下3 cm可及，质地稍韧，脾脏左肋下4.5 cm可及，质地韧，无触痛。甲床苍白，神经系统无异常。

辅助检查：血常规：白细胞7.21×109L-1，红细胞2.55×1012L-1，血红蛋白67 g/L，血小板243×109L-1，网织红细胞13%，平均红细胞体积84.7 fl，平均红细胞血红蛋白含量26.3 pg，平均红细胞血红蛋白浓度310 g/L。血生化：总胆红素37.42 μmol/L(正常参考值：0～17.1)，直接胆红素15.47 μmol/L(正常参考值：0～3.4)，间接胆红素21.95 μmol/L(正常参考值：0～13.7)。Coombs(IgG+C3d)直接及间接实验均阴性，M-Hb还原率90%。……