张 江，田现杰，王大力

(华北理工大学附属医院 神经内科二病区，河北 唐山 063000)

特发性震颤(essential tremor, ET) 是常见的运动障碍性疾病，其临床表现主要为姿势性震颤和动作性震颤[1]，近些年有研究显示还包括一些认知功能障碍、嗅觉障碍及睡眠障碍等非运动症状[2]。流行病学研究显示，部分ET患者预后差，严重者可影响患者持物、写字、倒水等日常生活，甚至在疾病后期会出现步态障碍和共济失调，且ET患者的病死率在逐年增高。多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor gene, DRD3)位于染色体3q13.3上[OMIM190300]位点上，研究显示DRD3基因的第一个外显子上的第9密码子存在单核苷酸的多态性，导致原密码子丝氨酸(Ser)向甘氨酸(Gly)的转换，称为“Ser9Gly多态”，进而影响ET的发病风险[3]。在人群中，基因频率最大的为Ser(A)等位基因，为野生型，Gly(G)等位基因称为变异型。本研究综合分析DRD3基因Ser9Gly多态性与ET的相关性，为ET的发病预测和防治提供依据。

1 资料与方法

1.1文献检索 应用计算机分别检索Pubmed、Web of Science、中国知网(Chinese National Knowledge Infrastructure, CNKI)、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库，检索时限为建库至2019年9 月30 日。其中中文检索词包括：病例对照研究、多巴胺D3受体基因or DRD3、特发性震颤、多态性or易感基因等。英文检索词包括：Case-control study 、dopamine receptor D3 or DRD3、essential tremors or ET、variant or polymorphism or genetics等。并追溯其参考文献以获取更多相关研究。

1.2文献纳入与排除标准 纳入标准：①研究类型为病例对照研究; ②病例组中的ET诊断明确；③能够获取病例组和对照组的基因型分布数据；④若检索到同一人群的重复文献，选择样本量最大、数据最全、质量最高、年份最新的文献纳入；⑤对照组的基因分布规律符合哈迪-温伯格( HWE) 遗传平衡定律;⑥文献以中英文形式发表。……