马明第 李昭铸 张泽楠 崔清波

石骨症 (osteopetrosis) 又称大理石骨、硬化性骨化病等，是一种由于破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病，发病率约1/100 000[1]，最早于1904年由德国放射学家Albers Schonberg报道，故又称为Albers Schonberg病[2]。其典型临床特征为骨密度增高、骨骼畸形，因其具有骨骼硬化的特点，1926年又被命名为石骨症。由于其发病率低，临床比较罕见，目前国内文献报道较少。哈尔滨医科大学附属第二医院收治小儿腹股沟嵌顿疝合并石骨症1例，笔者结合文献复习，旨在让更多小儿外科医生了解需要接受手术的儿童在合并石骨症的情况下应注意的问题和必要的术前准备。

患儿男，9岁，主诉因右侧腹股沟及阴囊触痛性肿块3 d入院。3 d前患儿突然出现腹股沟及阴囊区肿物，哭闹剧烈，肿物不可还纳，未行特殊治疗。入院当天疼痛加重并伴有呕吐。患儿既往有石骨症病史，以“右嵌顿疝、石骨症”收入院。患儿系第1胎第1产，无其他遗传代谢疾病家族史；右腹股沟斜疝2年，因石骨症未予治疗。输血史：曾多次输注血小板及红细胞。查体：营养不良外貌，牙齿发育不良，双眼周皮下多处点状出血斑，脾肿大。静脉采血处皮下青紫，双下肢皮下瘀斑。 右侧腹股沟及阴囊区触及包块，大小约2 cm×2 cm×1 cm，硬度中等，有触痛，无法还纳入腹，双侧阴囊可触及睾丸。胸片：各肋骨骨密度增高，均匀致密，骨髓腔变窄消失，部分肋骨见骨折线及骨痂影，椎体呈夹心样，肺纹理增多。初诊结果：石骨症，肋骨陈旧性骨折(图1)。……