薛珂 权晟 赵茜 刁立诚 陈梦雅 朱雪梅 郑捷 曹华 黎皓上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科 0005；上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸与危重症医学科 0005；上海交通大学医学院附属瑞金医院肿瘤科 0005

目前把以皮肌炎（dermatomyositis，DM）典型皮损为主要表现、至少6个月没有肌炎表现或者实验室检查存在轻度异常的患者统称为临床无肌病性皮肌炎（clinical amyopathic dermatomyositis，CADM）或皮肌炎样皮病［1］。DM/CADM病因不明，临床表现呈多样性和异质性。CADM患者往往在疾病早期仅有皮肌炎的皮肤表现，而数周或数月后突然出现急进型肺间质病变（interstitial lung disease，ILD），同时伴有发热、气促，很快进展为呼吸衰竭，影像学表现为两肺弥漫性渗出伴毛玻璃影等间质性改变，从出现皮疹到死亡平均2～6个月［2］。13%～42%的DM/CADM病例伴有肿瘤，大多为实体瘤，可能在DM/CADM确诊1年或数年后出现，此时由于已使用大剂量糖皮质激素等免疫抑制剂和严重的皮肤损害、肌肉症状，可能延误手术时机［3-4］。因此早期诊断和治疗DM/CADM及其合并症可以改善预后，提高生存率。高通量RNA测序（RNA-Seq）技术可以在没有某一物种完整基因组序列的情况下，准确获取特定组织在某一状态下转录组基因的全部信息，完整记录该条件下基因表达水平、生物学过程的分子机制以及遗传标记信息等［5］。目前国内外已有报道将RNA-seq技术用于银屑病、系统性红斑狼疮、婴儿血管瘤以及硬皮病等疾病的研究［6-9］。我们通过RNA-seq技术对合并ILD或恶性肿瘤的DM/CADM进行高通量转录组测序，研究其可能的发病机制，同时为治疗提供潜在靶点。……